Retinitas pigmentozė

Retinitas pigmentas yra gana retas, kuriam būdingi uždegiminiai procesai akies tinklainėje. Dažniausiai liga vadinama distrofija. Normalioje situacijoje regimasis organas sugeria šviesą, tačiau su tokiais distrofiniais pokyčiais jis pradeda atspindėti šviesą. Ir tai veda prie visiško aklumo. Vyrai yra labiausiai jautrūs ligai ir visiškai bet kurioje amžiaus grupėje. Pagrindinė retinito ypatybė yra fotoreceptorių ląstelių ir pigmento epitelijos pokytis, todėl signalai neperduodami į smegenis. Be to, pigmentinė medžiaga pradeda kauptis fonde.

SVARBU! Retinitas pigmentosas gali pasireikšti staiga žmogui, ty, neturint panašios patologijos giminaičių. Taip yra dėl glaudžiai susijusių (kraujo) santuokų, nes tai sukelia genų mutacijas.

Retinito pigmentozės klasifikacija

Pagrindinė pigmento formos akies retinito priežastis yra genetinis polinkis. Būtent paveldima genų mutacija. Tai yra genai, kurie atsako už rodopino ir kitų fotoreceptorių ląstelių baltymų sintezę ir metabolinius procesus. Tuo remiantis ši liga suskirstyta į šias formas:

1. Dažniausia yra autosominė dominuojanti rūšis. Prognozė yra palanki.
2. Autosominė recesyvinė forma yra antroje vietoje paplitimo požiūriu. Ligos eiga yra sudėtingesnė už ankstesnes rūšis.
3. Su X chromosoma susijusi distrofija yra mažiau paplitusi. Prognozė yra nepalanki.

Be to, priklausomai nuo patologijos vietos, piginozės retinitas yra suskirstytas į tipišką ir netipinę išvaizdą. Pirmuoju atveju paveikiama lazdų sistema. Pigmentas kaupiasi viduriniame fondo pakraštyje. Tipiška forma simptomai nėra pakankamai ilgai. Netipinis vaizdas apima:

1. Pigmento neturinčiai formai būdingas pigmento kaupimosi fonde nebuvimas. Tačiau ligos požymiai yra būdingi pigmentos retinitui.
2. Sektorinės arklio formos būdingas pasagos formos pigmento kaupimasis. Dažniausia lokalizacijos vieta yra apatinis akies pagrindas. Simptomai atsiranda ilgą laiką.
3. Apversta forma, t. Y. Centrinė. Jis pasižymi pigmento kaupimu tinklainės centre ir kūginėje sistemoje. Greitai sumažėja regėjimo aštrumas.
4. „Belotochechnaya“ formai būdingas didelis baltų dėmių kiekis.
5. Retinitas Coats reiškia išorinę hemoraginę formą. Pokyčiai pastebimi tinklainės kraujagyslėse.

Retinito pigmentos simptomai

1. Pagrindinis simptomas yra regėjimo aštrumo tamsoje pablogėjimas. Ši funkcija būdinga naktiniam aklumui.
2. Pacientas ilgą laiką prisitaiko, kai važiuoja iš tamsios vietos į apšviestą ir atvirkščiai.
3. Regėjimo aštrumo sumažėjimo dažnis. Tai reiškia, kad vizija gali sumažėti keletą valandų, po to vėl pagerinti.
4. Šoninio vaizdo pablogėjimas.
5. Ne mėlynų atspalvių suvokimas.

Diagnostiniai metodai

Dėl tikslios diagnozės būtina kreiptis į oftalmologą, kuris atliks kokybinį tyrimą. Visų pirma, būtina ištirti šeimos istoriją, ty sužinoti, ar artimų giminaičių liga yra panaši. Kitas yra oftalmoskopija ir elektroretinografija. Būtinai nustatykite matymo lauką ir spalvų suvokimą, tamsų prisitaikymą. Siekiant išsiaiškinti diagnozę, atliekama fluorescencinė angiografija ir kompiuterinė tomografija.

Kaip gydyti pigmentozę

Kadangi pigmentinė pigmentinė yra paveldima, neįmanoma pašalinti ligos priežasties. Bet tai yra pagrindinė gydymo kryptis. Tačiau galima sustabdyti progresavimą. Tam naudojami šie gydymo metodai:

1. Vaistai, kurie pagerina kraujo tekėjimą ir maitina ląsteles. Tokiu būdu naudojami antioksidantai ir angioprotekciniai agentai, taip pat vitamino premiksai.
2. Būtinai nurodykite susijusių patologijų korekciją. Pavyzdžiui, jei retinitui lydi trumparegystė, paskiriama akinių terapija ir pan. Tokiose ligose kaip katarakta naudojama lazerinė korekcija.
3. Labai svarbu stiprinti kraujagyslių sieneles, todėl naudojama tinkama terapija.
4. Pacientai turi laikytis specialios dietos. Griežtai draudžiama valgyti maisto produktus su cholesteroliu. Sumažinta purino medžiagų dozė. Tai Briuselio kopūstai, špinatai, rūgštis, šparagai, sojos. Ir taip pat vištienos žarnos, smegenys, kepenys, inkstai.

Naujienos apie pigmentozės retinito gydymą

Žmonės, turintys šią patologiją, visada laikosi naujoviškų technologinių pokyčių gydymo požiūriu. Iki šiol visuotinė teisių gynimo priemonė dar nebuvo išrastyta, tačiau taip pat yra gerų žinių apie pigmentozės retinitą. Taigi ateityje planuojame atlikti eksperimentus ir iš tikrųjų taikyti šiuos metodus:

1. Pigmentinių ląstelių transplantacija ir defektinių genų pakeitimas, kuris suteiks teigiamą lokų seką. Šiuo metu eksperimentai buvo atlikti tik su gyvūnais. Rezultatas yra palankus.
2. Tinklainės protezavimas. Šis metodas aktyviai naudojamas naujoviškose klinikose Europoje. Rezultatas - paciento būklės pagerėjimas, tačiau neįmanoma visiškai išgydyti iš patologijos.
3. Implantų, donorų audinių ir kamieninių ląstelių įrengimas. Šis metodas taip pat rengiamas.

Prevencinės priemonės

Kiekvienas pacientas turi imtis priemonių, užkertančių kelią pigmentos retinito progresavimui. Norėdami tai padaryti, rekomenduojama dėvėti akinius su apsauginiais lęšiais. Tai sumažins ryškios šviesos akinimo efektą. Skaitydami reikia naudoti specialų šriftą. Svarbiausias įvykis yra nuolatinis akių gydytojo stebėjimas, savalaikis kitų oftalmologinių patologijų gydymas. Ir, žinoma, reikia atkreipti ypatingą dėmesį į simptomus.

http://glaznoy-doctor.ru/prochie-zabolevaniya/pigmentnyj-retinit.html

Retinitas pigmentozė

Vizualinės ligos yra dažni. Tinklainė turi vieną iš pagrindinių funkcijų, atsakingų už vaizdo projekciją. Tinklainės ligos gali būti įgyjamos ir paveldimos.

Vienas iš antrosios porūšies patologijų yra pigmentos retinitas (piginozės retinitas). Pakalbėkime apie ligos formavimą, tipus ir charakteristikas, taip pat apie diagnozavimo ir gydymo metodus.

Ligos sąvoka

Retinitas pigmentas yra genetinė, lėtai progresuojanti liga, kuriai būdinga akių pigmento epitelio distrofija. Liga paveldima tik. Patologija vystosi gana lėtai, tiesiogiai pakeisdama akies struktūrą. Kaip rezultatas, be laiku diagnozuoti ir gydyti ligą, asmuo gali visiškai aklas.

Keičiant regėjimo organų struktūrą, akis pradeda atspindėti šviesą, o ne absorbciją. Pigmento sluoksnio epitelis greitai sunaikinamas, sukelia ląstelių distrofiją ir vėlesnį jų patekimą į akies tinklainę. Matymo organų sistema nustoja suvokti šviesos signalus. Baigia visiško regėjimo praradimo procesą.

Liga nėra dažna ir daugeliu atvejų diagnozuojama per pirmuosius 10 gyvenimo metų. Vėlyvo anomalijos gydymo atveju iki 45 metų pacientas beveik visiškai praranda gebėjimą matyti.

Retinitas ir jo rūšys

Liga turi daug pasireiškimo formų, susijusių su genų mutacija. Todėl tiksliausia klasifikacija nustatoma remiantis genetinio sutrikimo perdavimo mechanizmu:

• Autosominė dominuojanti liga yra paplitusi ligos rūšis, kuriai būdingas baltymų struktūros pažeidimas, dėl kurio atsiranda patologinių tinklainės deformacijų. Ligos tipas vystosi lėtai. Šis faktas leidžia diagnozuoti ligą pradiniame pažangos etape.
• Autosominė recesyvinė - būdinga ankstyvam pasireiškimui. Liga pradeda formuotis vystant embrioną baltymų mutacijomis. Patologija yra trumpalaikė, per trumpą laiką visiškas regėjimo netekimas.
• X-susietas yra ligos forma, kuri paveldima tik iš motinos sūnui. Tai retas ir maža tikimybė turi teigiamą prognozę.
• Dėl mitochondrijų DNR sukeltų mutacijų, tai yra rečiausiai išsivysčiusi ligos rūšis, kurios genetikai netyrė. Vienintelis dalykas, apie kurį galima pasakyti, yra ta, kad liga perduodama tik iš moters į vaisių.

Retinitas pigmentozė, priklausomai nuo paveiktos tinklainės teritorijos ir patologijos progresavimo pobūdžio, yra suskirstyta į formas:

• Tipiškas - ilgą laiką pasireiškia stabilia regėjimo kokybe, nepaisant patologinio proceso vystymosi.
• Netipinė forma suskirstyta į: pigmentines, sektorines pasagas, baltas taškas, apverstas. Tipai skiriasi nuo paveiktų teritorijų pobūdžio.

Retinitas yra pavojinga liga, kurioje yra daug rūšių. Pakalbėkime apie kiekvieną iš jų.

Retinit Coates

Retas regėjimo sistemos degeneracijos būdas, išreikštas patologiniu akies kraujagyslių vystymu. Parodytas vaikystėje ar paauglystėje. Kai vėlyva diagnozė sukelia visišką regos netekimą.

Liga plinta kraujavimas iš paveiktų kraujagyslių, esančių užpakalinėje tinklainės sienoje. Dėl to padidėjęs cholesterolio kiekis laiku sukelia tinklainės atskyrimą.

Retinitas pigmentozė

Paveldimas regos organų patologinis deformavimas, perduodamas genų lygmeniu. Vėlyvo gydymo rezultatas yra visiškas aklumas. Jis išreiškiamas bet kuriuo gyvenimo laikotarpiu ir sparčiai progresuoja.

Reumatinis retinovaskulitas

Išraiškytas baltos spalvos pavidalu, esantis laivų vietoje. Vėlyvo gydymo atveju stabilus regėjimo aštrumas ir antrinės perivaskulinės fibrozės atsiradimas.

Tuberkulinis retinitas

Išraiškos įvairiose akies dugno dalyse spalvas iš baltos iki pilkos spalvos. Kartu su regos aštrumo sumažėjimu, nervo patinimu, tinklainės kraujavimu.

Toksoplazmozės retinitas

Turi įgimtą ir įgytą charakterį. Išraiškos formuojant cikatricinius ir atrofinius pokyčius be uždegimo. Kartu su stiklakūnio drumstumu.

Sifilinis chorioretinitas

Tai būdinga pacientams, sergantiems sifilio diagnoze. Poveikis regos sistemai patenka į ligos 2-3 etapą. Chorioretinitas sukelia tinklainės patinimą akims ir nervus, kraujavimą ir stiklakūnio drumstimą.

Citomegalovirusinis retinitas

Stebima pacientams, sergantiems ŽIV diagnoze. Išreikštas infekciniame procese, lėtai vystantis. Komplikacija gali būti tinklainės atsiskyrimas, kurį sukelia uždegimo fokusavimas.

Virusinis retinitas

Sukelia gripo virusai, adenovirusas ir herpes. Išreikšta tinklainės drumstimu. Patologija yra pašalinama savarankiškai, atkuriant aiškų objektų suvokimo gebėjimą. Yra rizika, kad liga pasikartos.

Septinis retinitas

Jam būdingi tinklainės laivų pažeidimai. Liga atsiranda dėl to, kad pacientui įvedamos pirogeninės bakterijos. Anomalijos progresavimas sukelia akies nervo patinimą, stiklakūnio opacifikaciją ir panoftalmitą.

Patologijos priežastys

Pigmentos pigmentas yra pagrindinis jo pasireiškimo veiksnys - paveldimas polinkis. Liga perduodama genų lygiu, vaisiaus motinos ląstelių mutacijos metu. Greitos patologijos atsiradimo rizika padidėja kelis kartus, kai artimi santykiai yra artimi.

Ligos simptomai

Pagrindinis retinito pigmentos vystymosi etapas nepasireiškia nukrypimais. Patologijos progresavimo metu stebimas paciento būklės pokytis.

Požymiai, rodantys genetinę akių distrofijos ligą:

• Gebėjimas aiškiai matyti objektus tamsoje;
• Sumažėjęs periferinis regėjimas;
• Spalvų spektro trūkumas, ypač mėlynos spalvos.

Dažnai pacientams yra tinklainės patinimas, kurį sukelia aktyvus sunaikinimas ir patologiniai fotoreceptorių pokyčiai.

Vaikų ligos atsiradimas, be to, kad pažeidžiamas gebėjimas aiškiai matyti objektą, dažnai lydi skausmą galvoje, kaprizingą būseną, šviesos blyksnių išvaizdą jo akyse.

Gydytojų požiūriu paveldima patologija pasireiškia šiais simptomais:

• Srautas pigmento akies apačioje;
• Regos nervo atrama;
• Arteriolio susiaurėjimas.

Diagnostika

Norint nustatyti paveldimos regos sistemos patologiją, oftalmologas pirmiausia atlieka pagrindo tyrimą, kad nustatytų išorinius ligos požymius.

Toliau gydytojas turi nustatyti spalvų ir atspalvių suvokimo lygį ir apskaičiuoti regėjimo lauką. Tam atliekama oftalmoskopija ir elektroretinografija. Diagnozuojant defektus, atsiradusius akies dugne, makulatūros atrofija ar edema, nustatoma naudojant tinklainės fluorescencijos angiografiją.

FAG procedūra atliekama įvedant dažiklius į akies dugną, vėliau stebint jo pasiskirstymo procesą.

Galutinei pigmentozės retinito diagnozei ir tolesnei ligos progresavimo nuotraukai atliekamas molekulinis genetinis tyrimas.

Laboratorija diagnozuoja genų mutaciją, būdingą 75–89% pigmentuotų retinito tipų. Kai kurios iki šiol netinkamai tiriamos patologijos formos negali būti tiriamos.

Nepageidaujamas poveikis

Nesmulkinto gydymo komplikacijos yra labai blogos. Daugeliu atvejų pacientams, sergantiems pigmentozės retinitu, visiškai prarandama galimybė matyti aplinkinius objektus ir daiktus arba prarasti vieną akį. Liga sukelia tinklainės atsiskyrimą, kraujavimą ir akies nervo atrofiją.

Gydymas

Tyrimai, susiję su pigmentos retinito atsikratymo metodo nustatymu, nesibaigia. Nėra aiškios procedūros, galinčios visiškai panaikinti regėjimo organų degeneracijos raidą ir progresavimą. Terapinis metodas skirtas lėtinti patologijos vystymąsi.

Pacientai, sergantys šia liga, turėtų atidžiai stebėti, kaip pasirinkta darbinė veikla, kuri nesukelia streso regėjimo sistemai.

Vaistai

Jei yra retinito pigmentos diagnozė, gydytojas nurodo vaistus, kurie gali sulėtinti patologijos progresavimą. Norėdami tai padaryti, pacientui skiriami A ir E grupių vitaminai, bioadititai, kurių sudėtyje yra nikotino rūgšties.

Esant tinklainės edemai, paskiriami diuretikai. Kraujagyslių farmakologiniams preparatams skirti kraujagyslių farmakologiniai preparatai. Norint padidinti deguonies srautą į regėjimo organus, paskiriami vazodilatatoriai.

Veiklos metodika

Jis naudojamas kartu su kitomis ligomis. Lazerinė korekcija atliekama kataraktos diagnozės atveju. Tinklainės implantacija yra viena iš regėjimo atkūrimo galimybių, naudojamų pažangioje pasaulio klinikoje.

Rengiami tokie metodai, kaip atsikratyti visiško regėjimo praradimo dėl retinito pigmentos buvimo:

• Sugedusių ląstelių keitimas;
• Tinklainės protezavimas.

Laikui bėgant aptikta patologija lėtins degeneracijos procesą, o tai savo ruožtu stabdys spartų regėjimo gebėjimą ir patologijos progresavimą.

Prevencija

Bendra prognozė pacientams, sergantiems pigmentozės retinitu, yra labai nepalanki. Atsižvelgiant į tai, kad liga yra paveldima genetine medžiaga, o visuotinis gydymo metodas dar nenustatytas, šiandien mes galime tik sulėtinti šį degeneracinį procesą.

Jūs turite dėvėti akinius, apsaugančius akis nuo pernelyg didelio ultravioletinių spindulių poveikio. Neskubėkite akių, apsilankykite oftalmologijos patalpoje, kad planuotumėte studijuoti ir laiku gydytumėte ligas.

Išvada

Retinitas pigmentozė yra rimta liga, kurios negalima gydyti. Paciento rankose tik lėtinkite patologijos progresavimą ir pailginkite visavertį gyvenimo lygį ir pasaulio suvokimą.

Jei jūsų šeima jau patyrė pigmentozės retinito atvejus, apsilankykite oftalmologe, jis padės laiku aptikti ir sulėtinti regėjimo organų degeneracijos procesą.

http://zdorovoeoko.ru/bolezni/pigmentnyj-retinit/

Retinitas pigmentozė

Jei norite kreiptis į oftalmologą, iš jo galite išgirsti tokią diagnozę kaip piginozę. Liga yra paveldima. Jis paveikia tinklainę, todėl atsiranda distrofinių fotoreceptorių ir pigmentinių audinių pokyčių. Jei nepakankamai dėmesio skiriate gydymui, galite visam laikui prarasti regėjimą.

ICD-10 kodas

H35.5 Paveldima tinklainės distrofija.

Retinito pigmentozės tipai

Atsižvelgiant į tai, kad pigmentas retinitas išsivysto genų lygmeniu, mokslininkai nustato tokias patologijos rūšis:

• Autosominis dominuojantis. Įrašyta kaip labiausiai paplitęs nuokrypio tipas. Jo gydymas turi teigiamą poveikį.
• Autosominė recesyvinė. Gali atsirasti komplikacijų. Remiantis antros vietos statistikos duomenimis, aptikimo dažnumas.
• Susijęs su X chromosoma. Nustatyta retais atvejais. Labai sunku gydyti.

Retinitas pigmentosas taip pat suskirstytas į tipinę ir netipinę ligą. Pirmasis paspaudžia sistemą. Antrasis yra suskirstytas į tokias ligos formas.:

• Pigmentas. Srautai be pigmentinių medžiagų kaupimosi fonduose.
• Sektoriaus pasagos. Pigmentas, sukauptas į fondą, pasiskirsto pasagos forma žemesnėje laiko zonoje. Jiems būdingi ilgalaikiai simptomai.
• Apversta arba centrinė. Pigmentas kaupiasi kūgio zonoje ir centrinėje tinklainės zonoje. Tuo pačiu metu smarkiai sumažėja regėjimo ryškumas.
• Balta. Pamatinėje dalyje susidaro didelis baltų pigmentų dėmių kiekis.
• Išorinis hemoraginis ar monetos retinitas. Liga pasireiškia pasikeitus tinklainės koroidui.

Retinitas pigmentosas yra sutrikimas, paveldėtas iš vieno iš tėvų. Jos atsiradimo rizika padidėja, jei artimieji susituokia. Kas yra retinitas pigmentozė ir jos pagrindinės savybės aprašytos čia:

Švietimo mechanizmas

Retinitas pigmentozė yra gana dažna liga, palyginti su kitomis paveldimomis patologijomis. Jis randamas viename asmenyje iš 4000. Šiuo atveju jis yra labiau paplitęs Šveicarijoje nei Rusijoje. Lytis nėra pagrindinis retinito pigmentos vystymosi veiksnys. Amžiaus ypatumai turi didžiausią įtaką. Dažniausiai patologija nustatoma 20–30 metų amžiaus intervalais. Rečiau - mažiems vaikams.

Pigmentuotas retinitas pasižymi laipsnišku dinaminių pokyčių progresavimu. Tinklainė pakeičia savo funkciją. Sveikoje būklėje jis sugeria šviesą. Kai ji paveikia ligą, ji prasideda pirmiausia mažais kiekiais, o tada viskas atsispindi dideliais kiekiais. Šis reiškinys atsiranda dėl genų mutacijų, turinčių įtakos metaboliniam procesui.

Ženklų pasireiškimas

Pigmentos pigmentas dažniausiai pasireiškia paauglystėje. Dominuojanti patologija gali pasirodyti vėliau - vidutinio amžiaus arba vyresnio amžiaus žmonėms. Iš pradžių nukrypimas atskleidžia ilgą vizualinių organų prisitaikymą prie prastos apšvietimo sąlygų. Toliau vystantis ligos simptomai yra tokie:

• Dezorientacija erdvėje tamsoje.
• Ilgas vizualinių organų pritaikymas, kai žmogus persikelia iš tamsos į šviesų kambarį.
• Aklumo raida tamsoje, su sąlyga, kad per dieną, kurią pacientas mato normaliai.
• Periferinio regėjimo suvokimas.
• Periferijos plotų praradimas.
• Objektų kontūrų iškraipymas.
• Aklių taškų išvaizda.
• Tunelio lango susidarymas dėl tolesnio regėjimo lauko susiaurėjimo.
• Mėlynųjų atspalvių suvokimo stoka.

Šie ženklai pasirodo etapais. Pirmasis yra šių pasekmių pasekmė. Kartu pastebimi tokie simptomai.:

• Žemas regėjimas tamsoje.
• Sumažintas regėjimo aštrumas, kuriam būdingas periodiškumas.
• Vizualinis sutrikimas periferijoje.
• Tunelio sindromo susidarymas.
• Pakeistas spalvų gamos suvokimas.

Dėl genų mutacijų yra paveikti akių indai. Kaip rezultatas - spurgų sunaikinimas, objektyvo drumstymas ir skleros retinimas. Tinklainė edema, kurią sukelia fotoreceptorių degeneracija, yra dažna. Dėl tokių pokyčių žmogus gali būti visiškai aklas.

Retinito pigmentos diagnozė

Pigmentinė piginozė yra diagnozė, kurią sukelia tam tikri stiklakūnio defektai. Labai sunku nustatyti tokius nukrypimus nuo mažų vaikų, nes jų regėjimo organai vis dar yra formuojantis. Tik tada, kai vaikas yra 6 metai, gydytojas gali tiksliai diagnozuoti. Tačiau jis remiasi tokių tyrimų rezultatais.:

• Susipažinimas su artimų giminaičių istorija.
• Pagrindo tyrimas per mokinio išsiplėtimą ir daugkartinį padidinimą su specialiais instrumentais.
• Bandymų atlikimas siekiant nustatyti spalvų suvokimą.
• Akių indų būklės nustatymas naudojant fluoresceino angiografiją.
• Nustatykite vizualinių organų prisitaikymo prie šviesos ir tamsos laipsnį per elektroretinografiją.
• Abiejų akių žvilgsnio amplitudės nustatymas - elektrookulografija.
• Kompiuterinė tomografija.

Diagnozė nustatoma pagal tokių reiškinių apibrėžimą kaip kraujagyslių susiaurėjimas, kaulų kaupimasis, prastas prisitaikymas prie šviesos pokyčių, sumažėjęs centrinis regėjimas ir regos nervo blanšavimas. Molekuliniai genetiniai tyrimai padeda atlikti galutinę diagnozę ir prognozuoti vėlesnį piginozės retinitą.

Patologinis gydymas

Vyksta retinito pigmentoso tyrimai. Aktyviai kuriami nauji gydymo metodai. Tarp naujovių išsiskiria:

• Už pigmentaciją atsakingų ląstelių transplantacijos metodai. Tuo pačiu metu pakeiskite ląsteles defektais. Dėl šios priežasties genai ir chromosomos pasiskirsto teisingai. Šis metodas yra eksperimentinis. Jis buvo naudojamas tik gyvūnų atžvilgiu. Teigiami tyrimo rezultatai suteikia vilties, kad ląstelių transplantacija netrukus taps tikra galimybe išgydyti pigmentozės retinitą žmonėms.
• Tinklainės protezavimas. Metodas aktyviai naudojamas Europos šalyse. Pacientai, kuriems atliekamas protezavimas, pastebėjo, kad jų būklė pagerėjo, tačiau ligos nebuvo visiškai atsikratyta.
• Implantacija Audinių ir kamieninių ląstelių naudojimas iš donoro. Technika vyksta aktyvaus vystymosi etape.

Tai laukia būsimiems pacientams, sergantiems retinitu pigmentoze.. Šiuo metu medicinos sėkmė gydant šią paveldimą ligą yra susijusi su tokiais įvykiais:

• Vaistų, kurie gali pagerinti ląstelių mitybą, naudojimas - vitaminai A, E, liuteinas, zeaksantinas.
• Stiprinti kraujagyslių narkotikų sienas.
• Nurodykite mitybą, kuri reiškia, kad nevalgoma daug cholesterolio.
• Vaistų, kurie pagerina skysčio pašalinimą iš organizmo tinklainės edemos metu, naudojimas.
• Padidinti deguonies tiekimą akims, padedant indams išplėsti vaistus.

Taip pat nustatyta terapija, skirta gydyti susijusias ligas. Priešingai nei imtasi visų priemonių, gydytojai negali garantuoti ilgalaikės teigiamos prognozės. Tačiau jie sugeba sustabdyti tolesnį ligos vystymąsi ir užkirsti kelią galimų komplikacijų susidarymui. Tarp jų, glaukoma, katarakta, keratoconus ir kiti sutrikimai. Tai patvirtina oftalmologo žodžiai:

Prevencija

Retinito komplikacijų profilaktika sumažinama iki tokių priemonių:

• Vizualinių organų apsauga nuo ultravioletinės spinduliuotės.
• Skaitydami naudokite specialų šriftą.
• Laiku gydyti regos organų ligas.
• Akių gydytojo akių būklės stebėjimas.

Svarbu laiku pastebėti ligos požymius ir kreiptis į gydytoją. Tik šiuo atveju galite išsaugoti savo viziją.

http://vseproglaza.ru/bolezni/pigmentnyj-retinit/

Retinitas pigmentosa šiandien: kas tai yra ir gydymas

Retinitas pigmentozė (tinklainės pigmento distrofija) yra paveldima oftalmologinė liga, kuriai būdingi degeneraciniai procesai tinklainės pigmento epitelyje. Šis patologinis procesas, kuris yra kitas tinklainės abiotrofijos pavadinimas, yra gana retas ir, nesant tinkamo gydymo, prarandamas regėjimas. Pirmieji pigmentos retinito požymiai dažniausiai pasireiškia vaikystėje ir paauglystėje, nors jie gali pasireikšti ir suaugusiems.

Kas tai?

Retinitas pigmentosas - kas tai? Tai retas paveldimas akių liga, kai tinklainės ir fotosensibilizuojančių receptorių pigmentinės epitelio metu atsiranda degeneracinių-distrofinių procesų, o regos funkcijos silpnėja. Pagal tinklainės abiotrofijos sąvoką patenka visa genetinių ligų grupė, turinti kitokį vystymosi mechanizmą. Dažniausiai patologija gali būti paveldima trimis būdais: autosominiu dominuojančiu, autosominiu recesyviniu arba izoliuotu tipu.

Priežastys

Pagrindinė retinito pigmentos atsiradimo priežastis yra paveldima genų mutacija, atsakinga už fotoreceptorių baltymų gamybą ir metabolizmą. Genų mutacija atsiranda gimdoje ir yra paveldima, pastebima kelioms kartoms iš eilės. Kartais ši liga yra įgimta be jokių artimųjų prielaidų, nors tai retai.

Patologinio proceso tikimybė padidės, jei vaikas gimsta iš trumpalaikių giminaičių santykio. Tinklainės abiotrofija taip pat gali atsirasti dėl vaisiaus gimdos infekcijos citomegalovirusu. Tokiu atveju yra pažeidžiamas pigmento epitelio metabolizmas, sukeliantis kenksmingų medžiagų kaupimąsi.

Simptomai

Klinikinės ligos paveikslo savybės gali skirtis priklausomai nuo retinito formos. Beveik visais atvejais tinklainės abiotrofija pasireiškia šiais simptomais:

• matomumo pablogėjimas tamsoje;
• greitas akių nuovargis;
• sunku prisitaikyti nuo tamsos iki šviesos ir atvirkščiai;
• padidėjęs jautrumas šviesai;
• periferinio (šoninio) regėjimo lauko susiaurėjimas;
• centrinio matomumo pablogėjimas.

Su retinitu pigmentosa, akimirksniu paveikti fotoreceptorių lazdos, kurios yra atsakingos už matomumą, todėl pirmasis dinstrofinių pokyčių požymis yra hemeralopija (naktinis aklumas), kuris gali atsirasti daugelį metų prieš atsirandant kitiems klinikiniams pasireiškimams. Iš pradžių asmuo pradeda matyti tik šiek tiek blogiau, o patologija išsivysto, centrinė regėjimo zona susiaurėja, todėl sunku judėti tamsoje. Ligos raidos pradžioje kartais pagerėja regėjimo funkcija.

Pažangių stadijų metu pastebimai sumažėja regėjimo aštrumas, sutrikdomas spalvų suvokimas ir susidaro aklas taškas. Degeneraciniai procesai palaipsniui veikia akies kraujagyslių sistemą, dėl kurios lęšis ir ragena auga drumstai, membranos tampa plonesnės ir atsiranda greitas regėjimo netekimas. Pirmieji tinklainės abiotrofijos simptomai gali pasireikšti ir ankstyvame, ir vyresniame amžiuje.

Klasifikacija

Šiuolaikinė oftalmologija nustato dvi pagrindines retinito pigmentos formas:

Tipiškas

Akies pamatas yra padengtas pigmento kaupimosi ir uždegimo židiniais, palaipsniui paveikiami fotoreceptoriai, vizualinės funkcijos ilgą laiką netrukdomos.

Netipiškas

Į šią formą įtrauktos kelios tinklainės abiotrofijos rūšys:

1. Apverstas retinitas. Poveikis centrinei tinklainės daliai, didžioji dalis distrofinių pokyčių atsiranda kūginėje sistemoje. Kartu su greitu regėjimo pablogėjimu, matomumo silpnėjimu dienos metu ir fotofobija.
2. Pigmentas. Pigmento židiniai yra nepagrįsti, būdingi simptomai nepastebimi.
3. Balta. Akies pagrindą paveikia kelios baltos spalvos pigmentinės pakitimai, simptomai yra tokie patys kaip ir įprastoje pigmentozės retinito formoje.
4. Sektorinis. Patologinis procesas pasižymi lėta progresija, pigmento pažeidimai susidaro apatinėje laikinojoje zonoje, formuojant pasagą. Simptomai yra lengvi arba jų nėra.

Pagal paveldėjimo tipą

Tinklainės paveldėjimo rūšies abiotrofija yra kelių tipų:

1. Autosominis dominuojantis. Dažniausias retinito pavidalo pigmentos tipas, pasižymintis geno, kuris sintezuoja tinklainės baltymus, mutacija. Šios rūšies liga progresuoja lėtai, vizualinių funkcijų pažeidimas yra nereikšmingas. Labiausiai palanki prognozė yra autosominiam dominuojančiam paveldėjimo keliui.
2. Autosominė recesyvinė. Mažiau paplitusi ligos forma, kuriai būdingas ankstyvas simptomų atsiradimas ir greitas progresavimas. Tokiu būdu paveldėtas pigmentinis retinitas dažnai sukelia aklumą vaikystėje.
3. X-susietas Sunkios ligos, kuri paveikia tik berniukus, forma, kurią lydi ryškūs simptomai, sukeliantys greitą regėjimo praradimą.
4. Monochondrijų DNR mutacija. Retiausia retinito forma pigmentosa, kuri perduodama tik per motinos liniją.

Diagnostiniai metodai

Kadangi pigmentozė retinitas yra paveldima liga, norint teisingai diagnozuoti, oftalmologas pirmiausia apklausia pacientą ir renka išsamią paciento ir jo artimųjų istoriją. Po to planuojamos šios diagnostikos priemonės:

• oftalmoskopija;
• elektrofiziologiniai tyrimai;
• perimetrija;
• vizometrija;
• tonometrija;
• elektroretinografija;
• laivų angiografija;
• tamsos adaptacijos vertinimas.

Svarbiausias retinito pigmentos diagnozavimo būdas yra oftalmoskopija, kurios metu galite rasti šiuos šios patologijos požymius:

• kaulų kūnų susidarymas;
• arteriolių susiaurėjimas ir retinimas;
• makulos edema ir atrofija;
• regos nervo galvos balinimas;

Prireikus gali būti numatyti papildomi tyrimo metodai, paciento artimų giminaičių tyrimas.

Retinito gydymo metodai

Šiandien nebuvo sukurtas radikalus pigmentos retinito gydymo metodas, todėl neįmanoma visiškai atsikratyti problemos. Su šia diagnoze, oftalmologas pasirenka išsamią terapiją, kuria siekiama lėtinti patologijos progresavimą ir pašalinti simptominius pasireiškimus. Šiuo tikslu gali būti skiriami šie vaistai:

• vaistai kraujo pasiūlai gerinti: Taufon, Emoksipin;
• diuretikai, skirti makulos edemai šalinti: hidrochlorotiazidas, indapamidas;
• oftalmologiniai lašai: atropinas, ciklomas;
• peptidų bioreguliatoriai: Retinalamin.

Be to, pacientui skiriami vitaminų kompleksai, antioksidantai ir įvairūs maisto papildai pigmentozei. Be to, su šia diagnoze būtina peržiūrėti savo mitybą, vartoti daug vitamino A, kuris turi teigiamą poveikį regėjimo būklei. Be vaistų terapijos, rekomenduojama atlikti fizioterapijos procedūras, siekiant pagerinti kraujo tiekimą į akies obuolį: elektrostimuliaciją, magnetinę terapiją, ultragarsu ir pan. Geras šios ligos įtaisas yra Sidorenko akiniai. Jei yra akių patologijų, jie turi būti konservatyvūs arba chirurginiai.

Pagal naujausias medicinos žinias, daugelis šiuolaikinių medicinos įstaigų pažangių šalių atlieka klinikinius genetinės terapijos tyrimus, kamieninių ląstelių transplantaciją ir kitus veiksmingus metodus, kurie gali pašalinti tinklainės abiotrofiją.

Prevencinės priemonės

Retinitas pigmentozė yra pavojinga oftalmologinė liga, kurios veiksmingas gydymas iki šiol nebuvo nustatytas. Ši patologija pasižymi sparčiu kursu ir daugeliu atvejų yra nepalanki, todėl visiškai prarandamas regėjimas. Tinklainės abiotrofija yra paveldima, todėl nėra specifinės ligos prevencijos.

Tačiau, jei atidžiai planuojate nėštumą, galite sumažinti retinito pigmentos atsiradimo tikimybę, reguliariai apsilankykite pas gydytoją ir susisiekite su specialistu, jei pamatysite pirmuosius požymius.

http://glazalik.ru/bolezni-glaz/bolezni-setchatki/pigmentnyj-retinit/

Retinitas pigmentozė: gydymo požymiai ir metodai

Retinitas pigmentozė yra heterogeninė genetinė paveldima liga. Tinkama tinklainės pigmento epitelė, todėl asmuo praranda regėjimo aštrumą. Simptomai, būdingi ligai: sutrinka tamsus prisitaikymas, regėjimo laukas susiaurėja, regėjimo aštrumas mažėja. Oftalmologiniai tyrimai padeda nustatyti patologijos priežastį ir tipą, taip pat tolesnio gydymo metodą (gydytojas išnagrinėja akies pagrindą, atlieka elektrookulografiją arba elektroretinografiją). Šiandien geno terapija palaipsniui vystosi, o akių gydytojai regėjimui palaikyti naudoja kamienines ląsteles.

Priežastys ir tipai

Šiuo metu yra keletas medicinos skyrių, kurie tiria pigmentozės retinito gydymo principus. Geno mutacija prisideda prie šios ligos vystymosi. Kaip taisyklė, liga atsiranda dėl to, kad fotoreceptorių ir pigmento epitelio metabolizmas žmogaus organizme yra sutrikdytas dėl to, ką tinklainė susikaupia pati toksinė medžiaga. Šiuolaikinėmis sąlygomis ligos klasifikaciją lemia tiriami genetiniai paveldėjimo sutrikimai. Toliau žiūrime į pagrindinius retinito pigmentos tipus.

Paveldėjimas yra X susietas

RPGR ir RP2 genai yra sugedę ir paveldimi. Liga pasireiškia tik berniukams, kurių homologinė X chromosoma nėra. Ligos atveju genai yra koduojami baltymų fermentų, dėl kurių akių tinklainėje vyksta metabolizmas. Šiuose genuose atsiradę defektai lemia pigmentos retinitą.

Autosominis dominuojantis paveldėjimas

Pagal statistiką ši liga yra labiausiai paplitusi iš visų 4 tipų (70–90% žmonių kenčia nuo šios konkrečios patologijos). Vizualiniai sutrikimai atsiranda dėl to, kad genai IMPDH1 (7 chromosoma), RP1 (8 chromosoma), RP9 ir PRPH2 (6 chromosoma) mutuoja: baltymų kodavimas, dėl kurio pigmento epitelio metabolizmas. Autosominis dominuojantis paveldėjimas palaipsniui progresuoja, sutrikimai yra mažiau ryškūs nei kitų rūšių retinito pigmentozėje.

Laiku gydymas padės atidėti vizijos problemas ilgą laiką, o kai kuriais atvejais tai bus kliūtis aklumui vystytis.

Autosominis recesyvinis paveldėjimas

Liga yra viena iš pavojingiausių, nes ji prasideda staiga, greitai ima ir gali sukelti aklumą vaikams ir jaunimui. Tai gana reti. Genų mutacijų priežastys nėra visiškai suprantamos. Mokslininkai teigia, kad vaiko embrioninis vystymasis sumažėja dėl baltymų kodavimo su SPATA7 genais (14 chromosoma) ir CRB1 (1 chromosoma).

Mitochondrijų deoksiribonukleino rūgšties mutacijos

Genetikai negali nustatyti retos ligos - mitochondrijų DNR mutacijų, perduodamų iš motinos vaikams, priežasties.

Yra keletas pigmento retinito klasifikacijos tipų (ligos pradžios laikas, patologinių simptomų buvimas / nebuvimas), tačiau dažniausiai ir patogiausia yra klasifikacija pagal ligos paveldėjimo tipus.

Simptomai

Vaikai, kurie kenčia nuo pigmentozės retinito, tamsoje nemato tų objektų, kurie yra artimi ir dažnai krenta ir suklumpa per juos. Neįprasta, kad patologija ankstyvoje jos vystymosi stadijoje visiškai paima žmogaus regėjimą, kartais keletą dienų, o kartais ir keletą valandų, po to normaliai matosi.

Fotoreceptoriai praranda jautrias ląsteles, todėl žmogus gerai mato dieną iki paskutinių ligos stadijų, bet naktį jo regėjimas akivaizdžiai sumažėjo. Liga paveikia periferinę, tunelio ir akių viziją; pastaraisiais etapais pacientas nesiskiria spalvomis, o staigaus perėjimo iš ryškios šviesos į tamsą jo regėjimas yra blogai reguliuojamas.

Pacientai skundžiasi diskomfortu (kartais skausmu), kai keičiasi šviesa iš tamsios vietos į gerai apšviestą vietą.

Diagnostiniai metodai

Priklausomai nuo stiklakūnio pokyčių, gydytojas diagnozuoja. Tyrimo metu gydytojas išnagrinėja, ar žmogus arterijų yra susiaurėjęs, turi kaulų ląstelių, sutrikęs centrinis regėjimas, jei regos nervas yra blyškus, arba, jei susilpnėja adaptacija.

Kas gali sužinoti gydytoją registratūroje:

• ar artimi giminaičiai turėjo panašių ligų;
• Ar asmuo turi problemų su skiriamomis spalvomis?
• naudojant daugiklį didintuvą, kad patikrintumėte fondą;
• CT (kompiuterinė tomografija);
• gydytojas gali įšvirkšti kontrastinį agentą į kraujagysles ir stebėti pokyčius tinklainėje (fluoresceino angiografija);
• gydytojas gali naudoti prietaisą, kuris sukuria šviesos impulsus, kad nustatytų akių reakciją į dramatišką dienos ir nakties pasikeitimą (elektroretinografija);
• Elektrokulografija gali būti naudojama kaip papildomas tyrimas (žvilgsnio amplitudė nustatoma siekiant tiksliai patikrinti diagnozę).

Gydymas

Toliau vystosi šiuolaikiniai kovos su retinitu metodai. Gydytojai oftalmologai jau sukūrė kamienines ląsteles ir protezus.

Nepamirškite, kad jei žmogui buvo suteikta nusivylusi diagnozė, tai reiškia, kad tolesnis gydymas tik sulėtins regėjimo praradimo ir ankstyvo aklumo procesą, o ne visiškai jį atkurs.

Gydymo metodai:

• vazodilatatoriai padeda padidinti deguonies tiekimą akims;
• lašai, stiprinantys kraujagyslių sieneles;
• naudojant diuretinius vaistus įveikti centrinės tinklainės zonos edemą;
• akių dėvėjimas asmeniui yra nustatytas trumparegystei, lazerio korekcija yra tinkama, jei pacientas kenčia nuo katarakta;
• vaistai trofinei akiai pagerinti (vitaminas A, E, antioksidantas Luteinas);
• Gydytojas paskiria pacientą laikytis griežtos dietos, o amžinai turite išjungti dietą su cholesteroliu.

Visą laiką genų terapija siekia išsiaiškinti išeitį: mokslininkai-gydytojai įvedė sveiką geną į paveiktą tinklainę, dėl kurios buvo pastebėti patobulinimai. Akies tinklainės implantavimas taip pat taupo asmenį nuo aklumo, tačiau neįmanoma kalbėti apie visišką regėjimo atkūrimą.

Pigmentos pigmentas dažnai sukelia kitų akių ligų (trumparegystės, kataraktos, glaukomos, keratoconuso) vystymąsi. Priklausomai nuo to, kokios rūšies genų liga, galima spręsti apie ligos agresyvumą. Pastovus regėjimo praradimo sulėtėjimas yra įmanoma naudojant genų terapiją.

Akies tinklainė veikia nuo saulės spindulių, todėl žmonės, kenčiantys nuo įgimtos (ar įgytos) ligos, turėtų dėvėti akinius nuo saulės.

Prognozė

Negalima prognozuoti ilgalaikės perspektyvos, nes ligos progresavimo laipsnis gali skirtis. Foveal zonos pokyčiai, dėl kurių centrinė asmens vizija palaipsniui mažėja.

Jei pacientas kasdien vartoja A ir E vitaminus, galima sustabdyti pigmentinės rinito progresavimą.

Bendrieji prognozės rezultatai:

• pacientai visą gyvenimą gali saugiai skaityti ir rašyti be akinių ir operacijų;
• 1/10 pacientų iki 25 metų amžiaus praranda regėjimo aštrumą;
• 1/10 - po 50 metų žmonės tampa visiškai akli.

Pacientai, sergantys šia liga, turi būti reguliariai tikrinami, nes vėlyvas gydymas sukelia naujų ligų atsiradimą:

• stikliniai pokyčiai;
• regos nervas drusen;
• trumparegystė, glaukoma ir keratoconus;
• katarakta.

Vaizdo įrašas

Šis vaizdo įrašas jums pasakys apie pigmentinio retinito simptomus.

http://okulistpro.com/bolezni/setchatki/retinit/pigmentnyj.html

Retinitas pigmentozė

Apibrėžimas

Retinitas pigmentozė yra paveldimų ligų, susijusių su fotoreceptoriaus-pigmento tinklainės epitelio komplekso pirminiu pažeidimu, grupė, kuriai būdingas subjektyvus naktinis aklumas ir periferinio regėjimo praradimas, ir objektyviai žymiai sumažintas arba išnykęs viso regėjimo lauko ERG. Paveldima ligos priežastis gali būti nustatyta tik 50% atvejų.

Ligos pradžia. Skirtingas ir priklauso nuo paveldėjimo laipsnio.

Genetika. Aprašomos šios paveldėjimo galimybės.

• Sporadinis pasireiškimas - nėra paveldimos retinito istorijos. Tokie atvejai yra labiausiai paplitę. Kai kurios iš jų yra autosominės recesyvinės ligos formos, kitos gali atsirasti dėl autosominių dominuojančių mutacijų.
• Autosominė dominuojanti forma - kitas pasireiškimo dažnumas ir yra susijęs su geresne prognoze.
• Autosominė recesyvinė forma.
• X susieta recesyvinė forma yra rečiausia grupė, turinti prastą prognozę.

Anamnezė

Klinikiniai požymiai

Klasikinė klinikinė triad

Klasikinė klinikinė triada RP apima (6-23 pav.):
• tinklainės pigmentacija „kaulų kūnų“ forma;
• arteriolių susiaurėjimas;
• regos nervo galvos vaško dėmės (6-24 pav.).

Fig. 6-23. Retinitas pigmentozė. Klasikinė klinikinė triada stebima pacientui, turinčiam piginozės retinitą, įskaitant regos nervo galvos vaško dėmę, arteriolių retinimą ir pigmentaciją „kaulų kūno“ forma (padidintas vaizdas).

Fig. 6-24. Retinitas pigmentozė. Arteriolių (išsiplėtusio atvaizdo, A) ir pimennye pokyčių fondo retinimas yra būdingi pigmento rotino požymiai. Vmhomas ir dr. Gordonas Byrnesas.)

Svarbūs klinikiniai požymiai

Svarbūs klinikiniai retinito pigmentos simptomai yra šie pokyčiai.

Naktinis aklumas Ar yra dažniausia gydymo priežastis. Problemos, susijusios su periferiniu regėjimu, pirmą kartą pastebimos tik esant šviesiai apšvietimui, bet ateityje jie jaučiasi su bet kuriuo apšvietimu. Dėl to yra tik nedidelė centrinės vizijos zona.

Vizualinis aštrumas. Retinito pigmentozės autosominiame modalume daugelį metų centrinis regėjimas gali išlikti nepažeistas. Ankstyvojo centrinio regėjimo praradimas dažnai pastebimas, kai X sukeltas paveldėjimas arba autosominės recesyvinės ligos formos. Be to, kataraktos, makulos cistinė edema ir vidinė membrana gali susilpninti regėjimą.

Pokyčiai fondo. Pakeitimai fonde skiriasi priklausomai nuo ligos stadijos.
• Ankstyviausi pokyčiai yra arteriolių susiaurėjimas, mažiausia miltelių pavidalo pigmentacija.
• Naujausi simptomai - perivaskulinis pigmento kaupimasis „kaulų kūnų“ forma. Pigmentiniai pokyčiai pirmiausia pasirodo vidurinėje periferijoje, paskui plinta link periferijos ir užpakalinio stulpelio, kurį lydi žiedinių galvijų raida. Iš trijų trijų PR požymių regos nervas yra mažiau patikimas.
• Toli pažengęs etapas - didelių choroidinių kraujagyslių permatomumas, reikšmingas tinklainės arteriolių retėjimas, pastebimas regos nervo galvutės padengimas.

Makula Makulos įtraukimas gali būti šiomis formomis.
• Makulos cistinė edema (gali reaguoti į sisteminį acetazolamido vartojimą).
• Paviršinis raukšlėjimas.
• Atrofiniai pokyčiai.

Susiję akių ženklai

Diagnostika

Diagnozei padeda būdingų požymių ir simptomų derinys.

Matymo laukai. Iš pradžių vidurinėje periferijoje atsiranda pilna arba dalinė žiedinė skotoma, kuri tada plinta į periferiją ir posteriori, paliekant tik centrinę regėjimo salą vėlesniais etapais.

Tamsiai adaptometrija. Tamsioje adaptacijos kreivėje kyla abiejų kūgio ir strypų segmentų. Remiantis tamsiai adaptometrijos rezultatais, autosominė dominuojanti PR gali būti suskirstyta į du tipus.

• I tipo PR - ankstyvas nycaltopijos pasirodymas, kai anksti išsklaidomas strypo jautrumas, palyginti su kūgio jautrumu.
• II tipo PR - nycaltopijos išvaizda suaugusiaisiais, lygiai sumažėjęs kūgio ir strypo jautrumas.

Electroretinography. Jis gali būti žymiai pakeistas netgi esant minimaliems pokyčiams pamatiniame sluoksnyje.

Pastebimas ryškus atsako sumažėjimas arba beveik išnyksiantis ERGG skotopas, tuo tarpu fotofiltrinis ERG išlieka santykinai išsaugotas. Kūginės b-bangos latentinis laikas, nustatomas mirginančio stimulo pagalba, beveik visada prailginamas. Pacientams, kuriems vyraujantis strypų praradimas, ERG gali būti pailgintas b bangos latentinis poveikis. Neseniai I ir II tipų autosominiame dominuojančiame PR buvo nustatyti būdingi ERG pokyčiai. I tipo PR tipo strypo ERG reikšmė yra žymiai didesnė nei ERG, o II tipo PR kūgio ir strypo ERG lygiai taip pat sumažėja.

Elektrokulografija. Rodikliai beveik visada mažinami.

http://medbe.ru/materials/setchatka-glaza/pigmentnyy-retinit/

Retinito pigmentos liga: kas tai yra

Pigmentos pigmentas yra paveldima tinklainės liga, kurioje atsiranda pigmento epitelio ir fotoreceptorių distrofija ir atsiranda įvairių regos sutrikimų. Liga progresuoja ir be tinkamo gydymo gali sukelti visišką aklumą.

Šiuolaikinė medicina kuria įvairius būdus, kaip pašalinti ligą, tačiau iki šiol nebuvo nustatyta vienareikšmiško kovos su genetine patologija būdo. Terapija grindžiama vizijos išlaikymu jau nustatytame ligos etape.

Retinito priežastys ir klasifikacija

Retinitas pigmentas progresuoja palaipsniui, didėjant tinklainės distrofijai. Sveikas kūnas sugeria šviesą, o su genų pokyčiais prasideda laipsniškas šviesos atspindys, kuris galiausiai sukelia visišką aklumą.

Liga gali pasireikšti tiek ankstyvame, tiek suaugusiųjų amžiuje ir yra tiesiogiai susijusi su genų mutacija. Kai pasikeičia pigmento epitelio audinių ir fotoreceptorių metabolizmas, smegenys nustoja gauti reikiamus signalus, akies tinklainėje susikaupia šalutinės medžiagos.

Retinito pigmentos priežastis yra molekulinės mutacijos genuose, atsakinguose už rodopino gamybą - retinolio pirmtaką, kuris yra gyvybiškai svarbus akims. Priklausomai nuo genetinio paveldėjimo, yra trys pagrindinės ligos rūšys:

1. Autosominis dominuojantis. Tai yra labiausiai paplitęs genų mutacijos variantas, kuriame sutrikdoma baltymų struktūra, o tai lemia akies tinklainės pokyčius. Šis patologijos tipas progresuoja gana lėtai, o tai leidžia ankstyvosiose stadijose sustabdyti ligą arba atidėti aklumo atsiradimą.
2. Autosominė recesyvinė forma užima 2 vietą. Jis pasireiškia jauname amžiuje, turi greitą kelią ir veda prie ankstyvo aklumo. Sukelia baltymų mutacija embrioninėje fazėje.
3. X susietas paveldėjimas. Reti patologijos forma. Atsižvelgiant į tam tikrus genetinius defektus, jis paveikia tik vyrų lytį, einantį kelią iš motinos į sūnų. Prognozė dažniausiai yra nepalanki.

Retinitas pigmentosas klasifikuojamas pagal įvairius parametrus. Dažniausiai pasiskirstymas ligos lokalizacijos vietoje, liga suskirstyta į tipiškas ir netipines rūšis.

Pirmuoju atveju kolbų lazdelių sistema yra jautri dystrofijai. Pigmento anomalija susikaupia viduriniame fondo periferijoje. Ši būklė ilgą laiką neturi jokių simptomų.

Toliau išvardyti klinikiniai požymiai būdingi netipiniam patologijos tipui:

• pigmentų formavimosi nebuvimas fondo ir visų retinito pigmentos simptomų;
• sektorinė pigmentinė medžiaga, sudaryta iš pasagos;
• tamsių dėmių kaupimąsi tinklainės centriniame regione, kuriai būdingas didelis sugadinimas;
• baltos dėmės forma - su daugeliu baltų taškų formavimosi per fondo paviršių;
• tinklainės kraujagyslių pokyčiai.

Patologija gali būti paveldėta išilgai bet kurios iš patronuojančių linijų, ypač susijusios santuokos.

Ligos simptomai

Retinitas pigmentozė gali pradėti jo progresavimą bet kuriame amžiuje. Dažniausi atvejai pastebimi ankstyvojoje vaikystėje ir jaunimo laikotarpyje. Dominuojančioms rūšims būdinga patologijos raida viduryje ir net senatvėje. Pradinis ligos signalas pasireiškia sumažėjusiu prisitaikymu prie mažo apšvietimo sąlygų.

Vizija blogėja ir dezorientacija vyksta tamsoje. Tai gali būti vienintelis patologijos požymis daugelį savaičių, mėnesių ar metų. Pacientas ilgą laiką prisitaiko nuo šviesaus kambario iki tamsios.

Aklumas vystosi tamsioje aplinkoje, įprastu aplinkos suvokimu dienos metu. Priežastis yra lazdų, atsakingų už šviesos suvokimą, degeneracija.

Be to, strypų sunaikinimas veda prie periferinio regėjimo susiaurėjimo ir dalinių jo dalių praradimo. Objektų kontūrai iškraipomi, gali pasirodyti skotomai, aklios zonos, kartais susiaurinamos, kad suformuotų žiedą.

Toliau progresavus ligai, regėjimo laukas dar labiau susiaurėja link centro, sudarantis tunelio langą. Tai pakeičia spalvų skiriamąją gebą, nustoja suvokti mėlynos spalvos atspalvius.

Pigmentuota retinopatija pasižymi pagrindiniais simptomais:

• neryškus matymas tamsoje;
• periodiškas jo sunkumo sumažėjimas;
• periferinio regėjimo sutrikimas;
• tunelio sindromas;
• pakeisti spalvų suvokimą.

Genų mutacija paveikia akių indus, dėl kurių sunaikinami kūgiai, susilpnėja lęšis, retėja sklaida, o vėliau - pilnas paciento aklumas.

Labai dažnai yra tinklainės edema dėl aktyvios fotoreceptorių degeneracijos.

Retinito pigmentos diagnozė

Retinito pigmentozės diagnozė nustatoma remiantis būdingais stiklakūnio pokyčiais.

Jaunų vaikų ankstyvoje stadijoje diagnozė yra sunki ir tampa informatyviausia tik po 6 metų amžiaus.

Siekiant nustatyti pigmentozės retinito diagnozę, specialistas atlieka keletą diagnostinių tyrimų:

• panašios ligos nustatymas iš artimųjų;
• pamatų tyrimas per daugelio padidėjimą per išsiplėtusius mokinius;
• spalvų matymo apibrėžimas naudojant lenteles ir bandymus;
• akies tinklainės fluoresceino angiografija, skiriant specialų preparatą, kuris prasiskverbia į indus, ir gydytojas stebi kontrastinės medžiagos pasiskirstymo procesą;
• elektroretinografija - naudojant specialų prietaisą, tiekiantį elektros impulsus, užregistruokite akies atsaką į prisitaikymą prie šviesos ir šešėlio;
• elektrookulografija lemia dviejų akių žvilgsnio amplitudę, naudojama kaip papildomas metodas diagnozei patvirtinti;
• kompiuterinė tomografija.

Diagnozėje gydytojas atkreipia dėmesį į arteriolių susiaurėjimą, kaulų kūnų nusodinimą, lėtą prisitaikymą prie tamsos, centrinės regos pablogėjimą, regos nervo silpnumą.

Molekuliniai genetiniai tyrimai atliekami galutiniam diagnozės patvirtinimui ir jo tolesnės plėtros prognozei.

Patologinis gydymas

Aktyviai vykdomi šiuolaikiniai medicininiai tyrimai, vystymas ir klinikiniai tyrimai kovojant su šia liga. Jau yra daug žadančių duomenų apie genų terapiją, kamieninių ląstelių naudojimą ir tinklainės protezavimą.

Jei nustatoma pigmentozės retinito diagnozė, gydymas bus skirtas lėtinti regos organų regeneracijos procesą. Šiuo tikslu taikyti:

• • preparatai, kurie pagerina regėjimo organų ir tinklainės trofizmą, šiuo atveju paskiria vitaminus A ir E, antioksidantus Luteinas, zeaksantinas;
  • tuo pačiu metu pasireiškusių ligų atveju nurodomas jų gydymas, trumparegystės atveju skiriami akiniai, kataraktos lazerio korekcija;
  • paskirti vaistus, kurie stiprina kraujagyslių sieneles;
  • pacientams skiriama dieta, draudžianti naudoti cholesterolio turinčius produktus;
  • su tinklainės centrinės zonos edema, naudojami diuretikai;
  • vazodilatatoriai padeda padidinti deguonies srautą į akis.

Šiuo metu vyksta genų terapijos eksperimentai, kurių tikslas - išlaikyti sveiką geną paveiktose fotoreceptorių ir pigmentų epitelio srityse. Nustatytas aiškus pagerėjimas, kai į tinklainės ekstraląstelinę erdvę buvo įvesti specialūs virusai, kurių viduje buvo chromosomų kapsulės.

Kita pažangi technika yra tinklainės implantacija. Šis metodas jau naudojamas pažengusioje pasaulio klinikoje, tačiau jis nesukuria visiško regėjimo atkūrimo, todėl tik šiek tiek pagerėja situacija, kad galėtų savarankiškai tarnauti.

Retinito pigmento buvimas pažeidžia paciento akis, skatina kitas akių ligas: glaukomą, kataraktą, trumparegystę, keratoconus ir kitus negalavimus. Ilgalaikė prognozė dar nėra labai palanki ir priklauso nuo genų ligos tipo, tačiau galima lėtinti ligos progresavimą.

Be nuolatinių konsultacijų su oftalmologu, būtina dėvėti akinius nuo saulės, saulės spinduliuotė yra pavojinga tinklainei ir turi žalingą poveikį.

Patologijos ištyrimas ir aptikimas ankstyvosiose stadijose žymiai sulėtins paveldimą retinito vystymosi procesą.

http://o-glazah.ru/drugie/pigmentnyj-retinit.html