Tinklainės abiotrofija (pigmentinė tinklainės degeneracija) yra genetinių patologijų grupė, sukelianti distrofinius pokyčius tam tikroje regos organo dalyje. Patologija tęsia laipsnišką tinklainės sunaikinimą ir lydimą regėjimo aštrumo kritimą, o sunkios formos - visišką jo praradimą.
Ligos simptomų kompleksas gali būti skirtingas nuo neryškaus matymo iki skiriamųjų spalvų sutrikimo. Diagnozuota naudojant oftalmologinio ir genetinio tyrimo metodus. Daugeliu atvejų šios patologijos tinklainės pažeidimai nėra medicininio sprendimo. Gydytojai gali atlikti tik simptominį gydymą, kuris sumažina simptomų intensyvumą ir neleidžia pacientui pablogėti.
Tinklainės abiotrofija (degeneracija arba degeneracija) yra akių patologija, kuri sukelia distrofinius pokyčius tinklainėje. Jis gali būti susijęs su vienu iš paveldimos ligos simptomų arba veikti kaip pirminė patologija. Yra antrinio mechaninio pažeidimo ar kitų neigiamų padarinių regėjimo organui atsiradimo galimybė.
Paveldimos abiotrofijos rūšys, atsirandančios kaip savarankiška liga, turi skirtingą pasiskirstymo laipsnį, vidutiniškai nuo 1 iki 10 iš 10 000 žmonių. Genetinės kilmės tinklainės abiotrofija, viena iš labiausiai paplitusių regėjimo praradimo priežasčių dėl prastos paveldimumo.
Anatomiškai tinklainėje yra dvi skirtingos šviesai jautrios struktūros, vadinamos lazdelėmis ir kūgiais.
Strypai yra specifiniai šviesai jautrūs receptoriai, esantys visame tinklainėje, bet arčiau jos centro, tuo mažesni jie tampa. Pagrindinė strypų užduotis yra suteikti juodos ir baltos periferinės regos vaizdą, kuris yra būtinas norint nukreipti žemo apšvietimo sąlygomis.
Kūgiai - jautrūs receptoriai. Beveik visi jie yra arčiau centrinės tinklainės dalies, o jų pagrindinė užduotis yra nuolatinis didelio kontrasto šviesos bangų suvokimas.
Kai genų struktūrose, atsakingose už tinklainės efektyvumą ir trofizmą, organizme vyksta įvairūs pokyčiai, yra didelė rizika, kad jos išoriniai sluoksniai bus palaipsniui sunaikinti, ant kurių yra aprašyti aukščiau aprašyti receptoriai. Tinklainės membranos sunaikinimas prasideda nuo kraštų ir lėtai juda link centro (procesas gali trukti dešimtmečius).
Daugeliu atvejų abi akys vienu metu paveiktos, o ankstyvieji požymiai pasireiškia net vaikystėje. Pacientai, sergantys šia liga, dažniausiai turi 22 metų amžiaus silpną regėjimą. Plėtojant patologiją, kurso variantai gali būti įvairiausi - vienas organas yra paveiktas arba tik vienas segmentinis regionas tinklainėje.
Jei suaugusiųjų amžiuje atsiranda pigmento degeneracija, pacientas gali išsivystyti glaukoma, katarakta, objektyvo skaidrumo praradimu arba centrinės tinklainės srities patinimu. Kai kuriems žmonėms pakeistos ląstelės gali išsivystyti į navikus, dažniausiai piktybines. Tokie navikai vadinami tinklainės melanomos, kurios labai greitai auga ir reikalauja skubios chirurginės intervencijos, kitaip asmuo gali visiškai prarasti akis.
Anksčiau chirurgai atliko operaciją tinklainės melanomos gydymui, ir tai buvo vienintelis gydymas. Galų gale, žmonės buvo palikti be skausmingos akies, nes procedūra buvo ją pašalinti. Tai neleido auglio plisti į antrąją akį. Šiandien medicina padarė didelį žingsnį į priekį ir sužinojo, kaip elgtis su panašia liga radijo chirurginiais metodais (radioaktyvaus kobalto ir kitų elementų poveikiu), kurie padeda išsaugoti organą.
Medicinos praktikoje yra daug pigmentinių abiotrofijų. Atsižvelgiant į paveldimos patologijos tipą, tinklainės pigmento degeneracija yra suskirstyta į:
Ligos klasifikacija, priklausomai nuo patologinio proceso patekimo į tinklainę:
Atskirai verta apsvarstyti tokią patologiją kaip tinklainės tinklainės abiotrofija, kuri atsiranda dėl tinklainės pigmento epitelio ir neuroepithelium distrofinio pažeidimo. Dėl ligos regėjimo sutrikimas gali išsivystyti labai greitai, iki visiško aklumo.
Tinklainės pigmento abiotrofijos simptomai yra įvairūs, nes mutacijos, kurios yra pagrindinė ligos priežastis, gali būti daug. Tačiau, jei svarstome įvairius distrofijos variantus, priklausančius tai pačiai grupei pagal lokalizaciją, galime nustatyti daug panašių simptomų.
Periferinė ligos forma kyla iš lazdelių pralaimėjimo, dėl kurių simptomai prasideda hemeralopija. Strypų progresavimo ir masinės disfunkcijos atveju žmogus pastebimai pablogina naktinį matymą, kuris gali sukelti visišką praradimą - Nikopatija.
Periferinė vizija taip pat kenčia, kai vystosi koncentrinė skotoma, atsižvelgiant į regėjimo lauko susilpnėjimą, kuris tampa „vamzdiniu“. Tinkamos tinkotinės baltųjų ląstelių abiotrofijos metu dažniausiai nėra sunkių komplikacijų, dienos vizija ir spalvų suvokimas išlieka normalus. Tik retkarčiais galima nustatyti kūgio pokyčius, kurie galiausiai lemia šviesos regos sumažėjimą (yra didelė aklumo atsiradimo rizika). Patologinio proceso eiga gali trukti dešimtmečius, tačiau negalima atmesti greito srauto formų.
Centrinė abiotrofija neigiamai veikia spurgus, kurie yra netoli geltonos dėmės, todėl liga buvo vadinama makulos distrofija. Visų pirma, žmogus skundžiasi sparčiu bendrosios vizijos pablogėjimu ir problemomis, susijusiomis su spalvų skirtumu. Jei visi fotoreceptoriai yra sunaikinti, pasirodo centrinio tipo skotomos simptomai. Nedarant įtakos kraštutinėms tinklainės dalims, periferinis ir naktinis matymas beveik nekinta.
Yra specialios abiotrofijos rūšys, kurios sukelia židinio akių fotoreceptorių pažeidimus. Po jų yra daug aklųjų taškų. Sunkios ligos metu gali atsirasti regos nervo atrofija, dėl kurios gali atsirasti aklumas.
Visiems ligoniams, turintiems tinklainės pigmento degeneraciją, privaloma konsultuotis su siaurais specialistais - oftalmologu ir genetiku. Siekiant nustatyti tinklainės distrofinius pokyčius, gydytojas turi ištirti dugno būklę, atlikti keletą instrumentinių diagnostinių metodų, patikrinti regėjimo aštrumą ir spalvų suvokimą.
Labai svarbu yra paveldimų ligų istorija ir genetiniai testai, susiję su mutuotų genų, susijusių su vienu ar kitu tinklainės abiotrofijos tipu, buvimu.
Atliekant paciento tyrimą, gydytojas nustato židinio pigmento nuosėdas fonde, kuris gali atsirasti per periferiją arba jos centrinę dalį, atsižvelgiant į pirminės ligos tipą. Pastebėta mažų tinklainės arteriolių susiaurėjimas, o pažengusiuose ligos eigos etapuose aptinkama viso akies choroidinių kapiliarų atrofinė permaina.
Tam tikrose situacijose gydytojas nustato vaško atrofijos buvimą regos nervo galvoje. Elektroretinografijos dėka galima atskirti bangų amplitudės sumažėjimą, o tai rodo, kad labai sumažėjo veikiančių receptorių, lokalizuotų tinklainėje, skaičius.
Jei pacientas turi baltos dėmės abiotrofiją, medicininio patikrinimo metu dažnai randama baltų židinių, kurie yra palei visus tinklainės kraštus. Arterioliai yra žymiai susiaurinti, pigmento nuosėdos surenkamos vienoje formoje, regos nervo galva. Šiuo atveju elektroretinografiniai tyrimai nėra informatyvūs, nes bangų pokyčiai bus išreikšti labai silpnai. Genetinė diagnostika grindžiama PRPH2 geno sekvenavimu.
Stargardo ligos buvimas oftalmoskopijos metu pasirodys kaip atrofinis židinys su šviesiu atspalviu, kurį dažnai supa pigmento nuosėdos. Šių židinių skaičius ir skersmuo gali skirtis priklausomai nuo proceso sunkumo. Dažnai jie aptinkami centrinėse zonose, tačiau neįtraukiama galimybė pasiskirstyti periferijoje. Vykdant elektroretinografiją, pastebimas staigus A bangos amplitudės sumažėjimas, kuris rodo daugelio kūgių sunaikinimą. Genetinė diagnostika grindžiama geno ABCA4 ir CNGB3 patikrinimu, taip pat išsamų paveldimos istorijos tyrimą.
Šiuo metu tinklainės pigmento abiotrofija nėra gydoma. Visi ligoniai, gydytojai atlieka simptominį gydymą kartu su palaikomuoju gydymu. Norėdami sustabdyti patologinio proceso progresavimą, gydytojai naudoja vitaminus ir vaistus, gerinančius tinklainės trofizmą.
Vaistas „Taufon“ yra skiriamas lašų pavidalu, ir daugelis biologinių reguliatorių, paremtų peptidais (jie turi teigiamą poveikį trofizmui ir mažos pažeistos tinklainės paviršiaus plotams). Vienas iš įrodytų priemonių yra vaistas „Retinalamin“.
Siekiant kovoti su šia liga, gydytojai dažnai nustato fizioterapijos procedūrų vizitus, kurios padės pagerinti kraujotaką akies obuolyje ir užkirsti kelią abiotrofijai pasiekti sunkias ir pažangias formas.
Tinklainės pigmentinė degeneracija, kurią jie bando gydyti namuose, pataisoma specialiu prietaisu - Sidorenko akiniais. Šiame įrankyje naudojami keli skirtingi metodai. Specialistai neužsiima ir pradeda diegti naujus pacientų priežiūros metodus: genų terapiją, kuri turėtų paveikti pradinę abiotrofijos (pažeistų genų) atsiradimo priežastį. Naudojant naujausius pokyčius, susijusius su elektroninių implantų tipu, veikiančiu tinkamos tinklainės principu, leidžiančiu net visiškai akliesiems žmonėms tinkamai judėti patalpų sąlygomis arba miesto gatvėse.
Visi ankstesni gydymo metodai neturėjo jokio poveikio ir trumpą laiką lėtino ligos progresavimą. Šiandien viskas pasikeitė, nes taikant naujoviškas technologijas kai kurie gydytojai sugebėjo pasiekti ne tik ligos nutraukimą, bet ir kartais pagerino paciento viziją.
Būtina atsižvelgti į tai, kad tokio tipo patologijos gydymas užtruks daug laiko, ir atsižvelgiant į visus niuansus, susijusius su ligos pašalinimo būdų netobulumu, pacientas turės naudoti visą savo gyvenimą, kad galėtų naudoti akių lašus, kuriuos gydantis gydytojas jam paskirs.
http://zdorovglaz.ru/bolezni/abiotrofiya-setchatki-glaza/
Abiotrofijoje paveiktos fotoreceptoriai (lazdelės ir (arba) kūgiai) ir tinklainės pigmento epitelis. Dėl šios priežasties patologija vadinama pigmento retinitu. Vėliau buvo įvesti kiti ligos pavadinimai: tinklainės pigmento abiotrofija, tapetretinalinė degeneracija, tinklainės degeneracija, batt-kūgio degeneracija, pirminis pigmentinis degeneravimas. Tarptautinėje ligų klasifikacijoje (ICD-10) patologijai priskiriamas kodas H35.5.
Retinitas pigmentozė yra genetiškai nustatyta liga, atsirandanti dėl tam tikrų genų defekto. Šie genai koduoja specifinius baltymus, dalyvaujančius tinklainės gyvenime. Dėl genų defektų sutrikusi normalioji baltymų sintezė, kuri neigiamai veikia tinklainės būklę. Šiandien keliose dešimtyje skirtingų genų yra daugiau nei 150 mutacijų variantų, dėl kurių atsiranda liga.
Genetiniai defektai asmeniui perduodami iš tėvų. Liga gali turėti autosominę recesyvinę, autosominę dominuojančią arba lytiniu būdu susietą perdavimo mechanizmą.
Didžiąją dalį abiotrofijų pasižymi strypų pažeidimas - šviesos jautrūs elementai, esantys tinklainės periferijoje. Kūgiai - centriniai receptoriai, atsakingi už regos aštrumą ir spalvų suvokimą - yra daug mažiau linkę patirti.
Su pigmento retinitu yra mirusių lazdų šalinimo pažeidimas. Jie lieka toje pačioje vietoje, atpalaiduoja kenksmingus toksinus ir trukdo naujų fotoreceptorių augimui. Kadangi lazdos paprastai yra atsakingos už periferinį regėjimą ir naktinį matymą, kai jie yra sugadinti, vizualiniai laukai yra susiaurinti ir atsiranda hemeralija (naktinis aklumas). Jei pacientas dalyvauja patologiniame geltonosios zonos zonos (ploto, kuriame yra kūgiai) procese, regėjimo aštrumas mažėja ir atsiranda įgytos spalvos aklumas. Daugiau apie regėjimą ir gyvenimo kokybę skaitykite spalvų aklumu →
Priklausomai nuo degeneracijos židinio vietos, centrinės, periferinės ir generalizuotos tinklainės abiotrofijos yra izoliuotos. Pirmajame tinklainės periferinės zonos dalyvavimas būdingas patologiniam procesui. Laikui bėgant, distrofijos židiniai yra arčiau centro. Kai kuriems pacientams gali atsirasti geltonosios dėmės sritis, dėl to gali padidėti regėjimas.
Centrinėse abiotrofijose („Best“ liga, „Stargardt“ liga) paveikta makula su kūgiais. Dėl to sumažėja spalvų suvokimas ir sumažėja regėjimo aštrumas. Pacientams, sergantiems generalizuotomis distrofijomis (Leberio įgimta amaurozė), patologinis procesas apima visą tinklainės membraną.
Priklausomai nuo paveldėjimo rūšies ir pasireiškimo laiko, išskiriu šiuos abiotrofijų tipus:
Tapetinės tinklainės abiotrofija pasireiškia įvairiais regėjimo defektais. Pažeidimo pobūdis priklauso nuo patologinio proceso lokalizacijos. Periferinio regėjimo sutrikimas ir tamsus prisitaikymas yra būdingi periferiniams distrofijoms, regėjimo aštrumo sumažėjimas ir sumažėjęs spalvų suvokimas yra būdingi centriniams.
Galimi tinklainės distrofijos simptomai:
Žmonėms, sergantiems pigmentozės retinitu, gali pasireikšti vienas ar keli iš šių simptomų. Pažymėtina, kad skirtingais žmonėmis liga vyksta įvairiais būdais. Pavyzdžiui, viename paciente galima pastebėti centrinę skotomą ir regėjimo aštrumo sumažėjimą, o kitame - tik nedidelį periferinio regėjimo pablogėjimą, kurį jis pats nematė ilgą laiką.
Oftalmologas užsiima tinklainės tinklainės abiotrofijų gydymu. Būtina paminėti šį specialistų, kai atsiranda nerimo simptomų. Jei diagnozė patvirtinama, pacientas yra klinikinis tyrimas.
Tai reiškia, kad jis turės reguliariai aplankyti oftalmologą periodiniams tyrimams. Jei reikia, optometristas gali siųsti asmenį konsultacijai su bendrosios praktikos gydytoju ar kitais specialistais.
Gydytojas gali įtarti tinklainės pigmento abiotrofiją, remdamasis paciento skundais ir būdingais ligos simptomais. Tačiau, norint patvirtinti diagnozę, reikia atlikti išsamų tyrimą. Visų pirma, pacientas tiriamas dėl regėjimo aštrumo ir matuojamas akispūdis. Siekiant nustatyti regėjimo laukus ir nustatyti gyvulius, atliekamas perimetrija. Tada oftalmologas ištiria paciento akis plyšinėje lempoje.
Privalomi moksliniai tyrimai, atliekami visiems asmenims, sergantiems abiotrofija, yra oftalmoskopija - akies tyrimas su tiesioginiu ar netiesioginiu oftalmoskopu. Siekiant geresnio vizualizavimo, pacientas yra iš anksto įlašintas lašelis, išplečiantis mokinį (pvz., Cyclomed). Tai leidžia gerai ištirti viską, netgi periferines tinklainės sritis. Kartu su oftalmoskopija gali būti naudojama oftalmologinė biomikroskopija - akių tyrimas plyšinėje lempoje su aukštos dioptrijos lęšiu.
Oftalmoskopiniai abiotrofijos požymiai:
Be to, pacientams, sergantiems abiotrofija, reikia atlikti bendrą kraujo ir šlapimo, gliukozės ir RW kraujo analizę. Pacientai taip pat gali atlikti tinklainės fluorescencinę angiografiją. Siekiant įvertinti tinklainės funkcinę būklę, atliekami elektrofiziologiniai tyrimai.
Iki šiol nėra tinkamo tinklainės pigmento abiotrofijos gydymo. Narkotikų terapija tik padeda lėtinti ligos progresavimą, tačiau jo nepašalina. Deja, konservatyvus gydymas ne visada duoda laukiamus rezultatus.
Pacientams, sergantiems pigmentozės retinitu, skiriami vitaminai (C, A, B grupė), vitaminai ir mineralai, vazodilatatoriai ir audinių terapija. Emoxipin, Retinalamin, ATP, unitolio, natrio Nukeinate, Cortex, Encad ir kai kurių kitų vaistų poveikis yra geras.
Visus vaistus skiria oftalmologas, nuodugniai ištyręs pacientą ir patvirtindamas diagnozę.
Sunkiausia abiotrofijos komplikacija yra visiškas aklumas. Kai kuriems žmonėms, turintiems šią patologiją, išsivysto geltonosios dėmės degeneracija, glaukoma, katarakta ar kitos ligos.
Kadangi abiotrofija yra paveldima liga, neįmanoma išvengti jo vystymosi. Šiuo metu atliekami genų terapijos tyrimai. Mokslininkai tikisi rasti būdų, kaip ištaisyti pažeistus genus, dėl kurių atsiranda liga.
Tinklainės abiotrofija yra paveldima liga, kuri veda prie laipsniško blogėjimo ir net regėjimo netekimo. Šiandien šios patologijos gydymui nėra veiksmingų metodų, tačiau kai kurie vaistai padeda sulėtinti ligos progresavimą ir išsaugoti žmogaus regėjimą.
http://okulist.pro/bolezni-glaz/setchatka/abiotrofiya-setchatki.html
Tinklainės pigmento abiotrofija yra reta oftalmologinė anomalija, kurią vienas žmogus susitinka penki tūkstančiai. Dažniausiai liga diagnozuojama vyrams. Nukrypimas vystosi nepriklausomai nuo amžiaus. Disstrofijai būdingi kiekvienos ligos formos individualūs simptomai. Kartais ankstyvoje stadijoje liga nepasireiškia ir žmogus sužino apie anomaliją, kai „užuolaida“ akis užsidaro.
Tinklainės pigmento abiotrofija reiškia patologijas, kurioms būdingas genetinis polinkis. Daugeliu atvejų pradinėje stadijoje liga vyksta be ryškios simptomologijos. Skiriamasis ligos bruožas yra tas, kad jis gali progresuoti kelerius metus ir galiausiai sukelti visišką regos praradimą.
Tinklainės abiotrofija gali būti diagnozuota ankstyvame amžiuje. Suaugusiems patologija ateityje sukelia kataraktą ar glaukomą. Didžiausias gydymo poveikis pasiekiamas vaikams.
Tinkamai ištirtas tinklainės degeneracijos išsivystymo mechanizmas. Norėdami tai suprasti, turite šiek tiek įsiskverbti į vaizdo aparato anatomiją. Tinklainės struktūra apima fotoreceptorius: kūgius ir strypus. Jų vardas yra dėl tinkamos formos.
Jei sutrikęs geno, atsakingo už tinkamą membranos funkcionavimą, vientisumas, prasideda išorinio paviršiaus degeneracija. Jis orientuotas į fotoreceptorius. Strypų ir kūgių pažeidimas gali užtrukti nuo penkiolikos iki dvidešimties metų.
Pilnas receptorių sunaikinimas yra pagrindinė patologijos vystymosi priežastis, vadinama pigmentine tinklainės degeneracija.
Pagrindinis ligos pavojus yra tai, kad ilgą laiką jis nepasireiškia. Tačiau, kai liga progresuoja, pacientai pradeda skųstis dėl ryškaus regėjimo aštrumo kritimo („naktinis aklumas“). Yra tam tikrų sunkumų dėl orientacijos erdvėje.
Didžioji dalis pacientų, kenčiančių nuo tinklainės distrofijos, yra vaikai. Tai sukelia sunkumų diagnozuojant nuokrypius. Kadangi tėvai negali atkreipti dėmesio į kai kuriuos jaunesniojo mokinio elgesį. Vaikas pats savo ruožtu nesiskundžia dėl atsiradusio diskomforto. Tai lemia tai, kad vaikas negauna kompetentingo ir savalaikio gydymo. Dėl to patologija ir toliau progresuoja.
Vėlesnėse stadijose, maždaug po trejų metų nuo destruktyvaus proceso pradžios, pacientas turi tinklainės degeneraciją per periferiją. Nukrypimą lydi optinių laukų susiaurėjimas ir šoninio regėjimo sumažėjimas. Tai sukelia stiklakūnio drumstimą ir gali sukelti glaukomą.
Vėliau, aplink fondą, būdinga pigmentacija. Tai galima matyti oftalmoskopijos metu. Iš pradžių kaulų kūnai koncentruojami ant paviršiaus nedideliu kiekiu, bet laikui bėgant jų koncentracija didėja. Žiedai didėja, pigmentacijos židiniai perkeliami iš periferijos į centrą. Yra kraujagyslių susiaurėjimas, dėl kurio pažeistos membranos vietos tampa baltos.
Pripažinti ligą vaikams iki šešerių metų yra labai sunku. Ar tik gydytojai gali nuspręsti, kad tinklainės tinklainės abiotrofija vystosi tik tada, kai jie atsiduria erdvėje. Deja, šiuo metu liga sukelia rimtą smūgį vizualių aparatų sveikatai.
Norint atlikti galutinę diagnozę, nustatyti periferinę peržiūrą ir nustatyti regos aštrumą, nustatomos kelios procedūros. Gydytojas išnagrinėja akies pagrindą, kad aptiktų kaulų ląsteles ir nustatytų jų skaičių.
Jei kyla abejonių dėl diagnozės, paskiriamas elektrofiziologinis tyrimas. Su tuo gydytojai įvertina paciento gebėjimą naršyti erdvėje esant prastam apšvietimui.
Grįžti į turinį
Ligos gydymas prasideda nuo narkotikų parinkimo. Jų pagrindinis tikslas yra normalizuoti kraujo apytakos procesą ir naudingų medžiagų metabolizmą tinklainėje ir kraujagyslėse.
Dažniausiai gydytojai skiria šiuos vaistus:
Vaistai skiriami akių lašų, tablečių ar injekcijų pavidalu. Be vaistų, gydytojai dažnai naudojasi fizine terapija. Procedūros stimuliuoja atkūrimo procesus tinklainėje ir sugeba aktyvuoti receptorių funkcionalumą.
Kai kurie iš populiariausių metodų yra: elektrinis impulsas, magnetinis rezonansas ir ozono terapija. Jei dėl patologinių procesų sutrikusi choroido vientisumas, verta apsvarstyti chirurginę intervenciją.
Kai kurie gydytojai rekomenduoja gydyti šią ligą naudojant fotostimuliacijos prietaisus. Jų darbo pagrindas - jaudulio iššūkis tam tikrose akies obuolio vietose ir lėtėja ligos progresavimas.
Prietaiso spinduliuojama spinduliuotė stimuliuoja kraujotaką ir normalizuoja medžiagų apykaitą. Procedūra padės atsikratyti tinklainės patinimo, ją sustiprins.
Be to, gydymo kursas apima:
Sidorenko akiniai turi profilaktinį poveikį. Chirurgai pacientui gali implantuoti specialius lęšius, kurie padeda jiems orientuotis tamsoje.
Grįžti į turinį
Jei vėlesniais etapais aptinkama tinklainės distrofija, ji negali būti visiškai išgydoma. Daugeliu atvejų gydymo rezultatas yra nusivylęs. Deja, medicinoje vis dar nėra jokių priemonių ir metodų, galinčių įveikti ligą bet kuriuo etapu.
Siekiant sumažinti anomalijų riziką, turėtumėte peržiūrėti savo mitybą. Gydytojai mano, kad sveikas ir subalansuotas maistas, geriausia prevencija. Kūnas gauna reikalingas medžiagas ir vitaminus, kurie garantuoja tinkamą regos aparato veikimą.
Tinklainės pigmentinė abiotrofija yra pavojinga liga, kuri gali sukelti aklumą. Liga pasižymi lėtai, todėl pradiniame etape jį beveik neįmanoma atpažinti. Dažniausiai tinklainės distrofija atsitinka gydytojams atsitiktinai, atliekant reguliarius tyrimus. Jei pradėsime gydyti patologiją laiku, mes galime išgelbėti mūsų regėjimą.
Iš vaizdo sužinosite daugiau apie tinklainės pigmento distrofiją.
http://zdorovoeoko.ru/bolezni/pigmentnaya-abiotrofiya-setchatki/Tinklainė yra vienas iš pagrindinių vizualinės sistemos elementų, kuriam būdingos įvairios ligos ir degeneraciniai procesai. Akių degeneracinės ligos yra tinklainės abiotrofija, dėl kurios visiškai sunaikinamas jo sluoksnis ir prarandamos pagrindinės funkcijos.
Pavojus pacientams yra tai, kad daugeliu atvejų žala yra negrįžtama, tačiau laiku diagnozuojant galima sulėtinti patologinį procesą ir užkirsti kelią visiškam regėjimo praradimui.
Tinklainės pigmentas abiotrofija - kas tai yra liga? Tai reprezentuoja paveldimos, rečiau atsitiktinės prigimties patologiją, kuri apima šviesai jautrios akies lukšto sunaikinimą.
Tinklainė susideda iš dviejų tipų ląstelių. Kūgiai sutelkti centrinėje tinklainės dalyje ir yra atsakingi už regos aštrumą ir spalvų suvokimą. Strypai yra korpuso kraštuose, suteikiantys periferinį regėjimą ir gebėjimą atskirti objektus esant silpnam apšvietimui.
Plėtodamas patologiją, žala atsiranda genams, atsakingiems už medžiagų apykaitos ir mitybos procesus, dėl kurių jie sunaikinami. Degeneracinis procesas prasideda nuo periferijos, todėl lazdos pirmoji kenčia, tačiau laikui bėgant ji taip pat veikia kūgius. Liga yra žinoma kaip „pirminė tapetoretinė distrofija“, „retinitas pigmentozė“ ir „lazdelės kūgio distrofija“, tačiau dažniausiai tai vadinama tinklainės pigmento abiotrofija, nes ji visiškai atspindi patologijos esmę.
PAGALBA! Pirmą kartą tinklainės abiotrofija buvo aprašyta 1857 m. Ir jau seniai laikoma įgyta liga. 1961 m. Buvo įrodyta jos paveldima etiologija, tačiau apskritai šis santykis yra toks: 54% pacientų turi paveldimą formą, o 46% - atsitiktinai.
Pagrindinė tinklainės pigmento abiotrofijos priežastis yra vieno ar kelių genų, atsakingų už specifinių baltymų kodavimą, anomalijos. Tai medžiagos, kurios dalyvauja medžiagų apykaitos procesuose, o kai jų gamyba ar funkcijos yra sutrikdytos, audiniuose prasideda degeneraciniai procesai. Yra 150 genų mutacijų variantų, kurie gali atsirasti keliose dešimtyje genų, priklausomai nuo to, kas išskiria daugelį skirtingų ligos formų.
Vienas iš labiausiai paplitusių patologijos tipų, kurį sukelia mutacijos RP1, PRPH2, RP9, IMPDH1, CRB1, SPATA7 ir daugelyje kitų. Juos gali paveldėti skirtingi mechanizmai - autosominė dominuojanti, autosominė recesyvinė, X-susieta, o labai retais atvejais patologija sukelia mutacijas mitochondrijų DNR.
Klinikinė eiga ir pasekmės priklauso nuo ligos atsiradimo patogenezės. 70–90 proc. Atvejų atsiranda patologija, perduodama per autosominį dominuojantį tipą, kuris jo eigoje lėtas ir gerai reaguoja į gydymą. Kiti retinito pigmentos tipai yra sunkesni ir paprastai sukelia visišką aklumą.
Tinklainės pigmento abiotrofijos forma, kurią sukelia nenormalūs RHO, PRPH2, RDH5 arba RLBP1 genų pokyčiai, dažniausiai mutacijos atsiranda PRPH2 gene. Jis yra atsakingas už cheminės medžiagos, vadinamos periferiniu, kuris dalyvauja formuojant šviesai jautrių ląstelių, daugiausia lazdelių, kodavimą. Dėl pažeidimų jis tampa mažiau atsparus neigiamiems veiksniams ir galiausiai žlunga. Liga pasižymi progresyviu kursu, o pirmieji požymiai primena baltus taškus, esančius palei tinklainės kraštus.
Geltonosios tinklainės arba stargardo ligos vietoje, kuri dažniausiai atsiranda dėl ABCA4 baltymo, kuris yra atsakingas už energijos medžiagų apykaitą ir maistinių medžiagų gabenimą ląstelėse ir lipniose membranose, gedimo. Dėl to toksiški junginiai susikaupia audiniuose, sukeliantys degeneracinius procesus šviesai jautrioje membranoje. Rečiau ELOVL4 ir PROM1 genų mutacijos sukelia patologiją, kuri taip pat sutrikdo fotoreceptorių struktūrą ir funkcijas.
Geriausios ligos atsiradimo priežastis yra BEST1 geno sutrikimas, esantis 11 chromosomoje, kuri yra atsakinga už geriausius baltymus. Tikslus patologinio proceso mechanizmas nežinomas, tačiau mokslininkai galėjo sekti lėtą epitelio sluoksnio sunaikinimą makuloje ir Brucho membranos audinių pokyčius. Be to, tinklainėje susikaupia kenksmingų medžiagų ir formuojasi cistas, kuris pirmiausia blokuoja prieigą prie šviesos spindulių, o tada pertrauka, sudaro randą. Genų mutacija paveldima autosominiu būdu.
Reti, bet sunki pigmento abiotrofijos forma, atsirandanti dėl RPE65 geno mutacijų. Pakeitimai lemia tai, kad strypai ir kūgiai nustoja dalytis ir nesugeba atsigauti po mirties, kaip tai atsitinka sveikiems žmonėms.
Dažniausiai svirties amaurozė yra paveldima autosominiu recesyviniu būdu, aptinkama netrukus po gimimo ir negali būti gydoma.
Wagnerio liga perduodama tik genetiškai (autosominė dominuojanti rūšis), o paveldėjimo tikimybė yra 100%. Genas, kuriam vyksta mutacija, yra penktojoje chromosomoje. Tiriant regos aparatų struktūrą, atskleidėme visą sutrikimų kompleksą, kuris apima mikrocistų formavimąsi, hiperpigmentaciją, retinozę ir pan. Dėl to atsiranda regėjimo sutrikimų, dažniausiai trumparegystė kartu su astigmatizmu.
Patologija yra susijusi su CACNA1F arba NYX genų mutacija, kuri yra atsakinga už baltymus, kurie sudaro fotoreceptorius. Generalizuota abiotrofija perduodama su X susietu mechanizmu, ir ji vykdoma visiškai arba neišsamiai. Priklausomai nuo klinikinės būklės, regėjimas silpnėja arba visiškai išnyksta pacientams, o regėjimo aštrumas ir spalvų suvokimas gali išlikti tokie patys arba šiek tiek sumažinti.
Be pirmiau minėtų ligų rūšių, jie išskiria ne pigmentinį distrofinio proceso eigą. Jai būdinga tai, kad nėra matomų tinklainės audinių pokyčių, bet laikui bėgant pacientams atsiranda panašūs į pigmento formų simptomus.
Tinklainės pigmento abiotrofijos vystymosi mechanizmas kiekvienu atveju yra maždaug toks pat. Mutacijos geno ir baltymų, susijusių su medžiagų apykaitos procesais, sukelia įvairius strypų ir kūgių disfunkcijas, o kartu ir su regos sistemos sutrikimais.
DĖMESIO! Daugumos tinklainės abiotrofijos formų etiologija ir patogenezė nepakankamai ištirtos, todėl klinikinė eiga konkrečiais atvejais gali skirtis.
Priklausomai nuo paveldėjimo ir lokalizacijos tipo, tinklainės pigmento abiotrofija yra suskirstyta į keletą formų, kurių kiekviena turi savo savybes.
Pagal paveldėjimo tipą:
Pagal lokalizaciją:
Pigmento abiotrofijos klasifikacija yra sąlyginė, nes kai kurios ligos formos gali patekti į kitus. Pavyzdžiui, iš centrinių regionų patologinis procesas gali išplisti į periferiją ir atvirkščiai.
Dažniausiai ligos simptomai aptinkami vaikystėje arba 20-30 metų vienoje ar abiejose akyse ir pailgėja.
Dažniausi patologijos požymiai:
Ligos požymių sunkumas ir progresavimas priklauso nuo ligos formos. Kai kurie abitrofijos tipai kelis mėnesius sukelia aklumą, o kiti progresavo dešimtys metų ir sukelia nedidelius regos sistemos sutrikimus.
DĖMESIO! Tinklainės abiotrofijos simptomai pasižymi dideliu kintamumu, tačiau būdingas pasireiškimas gali būti vadinamas silpnumo regėjimo sumažėjimu. Jis gali išsivystyti daugelį metų iki kitų požymių ir patologinių pokyčių audiniuose.
Ligos diagnozavimui naudojami akių metodai, įskaitant funduso tyrimą, elektrookulografiją, elektroretinografiją, regėjimo laukų įvertinimą ir spalvų suvokimą. Pacientų fonde aptinkamos baltos arba geltonos dėmės, kurios pirmiausia yra ties kraštais ir galiausiai išplito į centrinę dalį arčiau geltonos dėmės. Be to, pigmento abiotrofijai būdingi defektai ir vazokonstrikcija, o vėlesniais etapais atsiranda regos nervo atrofijos simptomai.
Svarbų vaidmenį atliekant diagnozę vaidina specifinis ligos požymis - sumažina mėlynosios spalvos jautrumą iki visiško jo praradimo. Šiuo tikslu naudojamos Rabkin lentelės, leidžiančios įvertinti paciento gebėjimą atpažinti tam tikrus spalvų spektro atspalvius.
Diagnozės patvirtinimas atliekamas tiriant šeimos istoriją ir molekulinius genetinius tyrimus, tačiau jie visais atvejais nenaudojami. Laboratorijose aptikimo metodai taikomi dažniausiai pasitaikančioms ligoms, susijusioms su mutacijomis RP2, RPO, RP1, RPGR, CRB1, SPATA7 genuose. Retesniais abiotrofijos atvejais nėra tikslių patologijos nustatymo metodų, todėl diferencinė diagnostika dažniausiai atliekama atsižvelgiant į pažeidimų šeimoje buvimą ar nebuvimą.
Jei diagnozė, susijusi su tinklainės degeneraciniais pokyčiais, yra patvirtinta, tačiau paciento giminaičių nėra skundų dėl regos sistemos sutrikimų, jiems rekomenduojama atlikti išsamų tyrimą, kad būtų galima anksti nustatyti patologiją. Tokios medicinos praktikos situacijos yra gana įprastos, nes kai kurios ligos formos yra beveik besimptomis ir nesumažina pacientų gyvenimo kokybės.
Pagal tarptautinę ligų klasifikaciją ICD-10, tinklainės pigmento abiotrofijai priskirtas kodas H35.5 - paveldima tinklainės distrofija.
Specifinių metodų pigmento abiotrofijai gydyti nėra - pacientams skiriamas palaikomasis gydymas, kuris sumažina patologijos progresavimą. Norėdami tai padaryti, naudokite vaistus, kurie pagerina mitybą ir kraujo apytaką audiniuose, vitaminuose A ir E, peptidų bioreguliatoriuose, vazodilatatoriuose. Vaistai sulėtina tinklainės sunaikinimą ir regėjimo sutrikimų atsiradimą, padidina regeneracines akių savybes ir užkerta kelią sunkioms komplikacijoms.
Kartu su konservatyviu gydymu naudojami fizioterapijos metodai, lazerinis gydymas, mikrochirurgija. Kai kuriose šalyse patologijai gydyti naudojami specialūs tinklainės protezai, kurie yra implantuojami į akis, pagerina regėjimą ir užkerta kelią visiškam aklumui. Gydymo sėkmė priklauso nuo ligos diagnozavimo laiku. Kadangi daugelis patologijos formų yra paveldimos 100% tikimybe, vaikai, turintys sunkią šeimos istoriją, nuo pat gimimo turėtų būti kontroliuojami oftalmologo.
PAGALBA! Dauguma naujoviškų tinklainės pigmento abiotrofijos gydymo būdų yra kūrimo ir testavimo etape. Labiausiai perspektyvi kryptis yra genų inžinerija, kuri leidžia ištaisyti pažeistus genus ir pašalinti ligos priežastį.
Tinklainės pigmento abiotrofijos prognozė priklauso nuo ligos klinikinės eigos formos ir savybių. Formos su autosominiu recesyviniu paveldėjimu pasižymi sparčiu progresavimu, todėl dažniausiai praranda regėjimą. Tokiais atvejais palaikomasis ir simptominis gydymas gali atidėti aklumo atsiradimą 5-10 metų, tačiau paprastai tai yra neišvengiama.
Kitos veislės vystosi lėtai, o kai kuriais atvejais sumažėja naktinis matymas ir periferinis regėjimas, taip pat spalvų suvokimas, kuris rimtai nepaveikia paciento gyvenimo kokybės.
Specialūs vaizdo įrašai apie tinklainės tapetoretinalinės (pigmentinės) abiotrofijos priežastis, simptomus ir gydymą:
Specifinių prevencinių priemonių, kad būtų išvengta pigmento abiotrofijos vystymosi, nėra. Su šia diagnoze planuojančios poros, kurios planuoja pastoti, turi gauti genetinių patarimų ir atidžiai stebėti vaiko akių sveikatą nuo pirmosios jo gimimo dienos.
Tinklainės pigmento abiotrofija laikoma gana reta liga, tačiau jei yra šeimos susirgimų, ji perduodama kitoms kartoms, kurių tikimybė yra beveik šimtas. Šio ligos akių audiniuose atsiradę pokyčiai yra negrįžtami, tačiau laiku diagnozuojant ir gydant vizualinės sistemos funkcijas galima išsaugoti. Naujoviškų terapijų kūrimas suteikia vilties, kad ateityje abitrofija gali būti visiškai išgydyta.
http://glaza.guru/bolezni-glaz/zabolevaniya/patologii-setchatki/distrofiya-set/abiotrofiyaTinklainės abiotrofija yra nevienalytė paveldimų ligų grupė, kurią sukelia laipsniškas tinklainės sunaikinimas, sumažėjęs regėjimo aštrumas, o kai kuriais atvejais - visiškas aklumas. Simptomai yra įvairūs: gali būti sumažėjęs regėjimo aštrumas, hemeralija, sumažėjęs spalvų suvokimas. Diagnozę atlieka oftalmologiniai ir genetiniai metodai (oftalmoskopija, elektroretinografija, fluorescencinė angiografija, šeimos istorijos tyrimas ir defektų nustatymas). Daugumoje tinklainės abiotropijos formų nėra specifinio gydymo, simptominis ir palaikomasis gydymas gali sumažinti kai kuriuos simptomus ir lėtinti ligos progresavimą.
Tinklainės abiotrofija (tinklainės degeneracija, tinklainės distrofija) yra regėjimo organo, kuriame vystosi tinklainės distrofija, patologija. Tai gali būti kai kurių paveldimų ligų simptomų komplekso dalis, veikti kaip savarankiška patologija, kai kuriais atvejais antrinė degeneracija yra įmanoma po traumų ir kitų poveikių. Nepriklausomos paveldimos tinklainės abiotrofijos formos yra kitokios, vidutiniškai svyruoja nuo 1 iki 10: 10 000. Įvairių formų paveldėjimo mechanizmas gali būti autosominis dominuojantis, autosominis recesyvas ir lytinis ryšys. Dėl šios priežasties labai skiriasi lytinis lytinis pasiskirstymas - nuo vienodo abiejų lyčių lytinių santykių su beveik visišku vyrų paplitimu tarp ligonių (su X susietu paveldėjimu). Genetiniu būdu nustatyta tinklainės abiotrofija yra dažniausia paveldimo regėjimo praradimo priežastis.
Tinklainės abiotrofijos etiologija skiriasi priklausomai nuo ligos tipo. Bendras mechanizmas yra specifinio geno arba genų, kurie koduoja specifinius baltymus, dalyvaujančius tinklainės veikloje, mutacija. Tuo pačiu metu daugelio formų patogenezė nėra gerai suprantama.
Dažniausios tinklainės abiotrofijos formos, pigmentinės distrofijos priežastis gali būti daugiau kaip 150 mutacijų variantų keliose dešimtyje genų, kurių dauguma yra paveldimi autosominiu būdu. Beveik ketvirtadalis visų tinklainės pigmentinių abiotrofijų atvejų atsiranda dėl įvairių opsinų baltymų geno mutacijų. CRB1 fotoreceptoriaus baltymo geno mutacija turi recesyvinį paveldėjimą, o RP2 ir RPGR genuose ji yra susijusi su X chromosoma. Yra retinė tinklainės pigmento abiotrofijos forma, kurios mutacija yra mitochondrijų DNR ir todėl motinos paveldėjimas iš palikuonių. Nepaisant milžiniško skirtingų pirminio sutrikimo variantų su piginomis retinitu, ligos patogenezė paprastai yra tokia pati - yra pažeidžiamos šiukšlių šalinimo priemonės, dėl kurių jie tampa tinklainės toksinų šaltiniu. Dėl to, kad strypų koncentracija auga link tinklainės periferijos, čia prasideda patologiniai pokyčiai, naujų šviesai jautrių ląstelių susidarymas sulėtėja, o tai lemia šviesos jautrumo sumažėjimą.
Tinklainės baltų tipo abiotrofija yra susijusi su mutacijomis viename iš keturių genų - RHO, PRPH2, RDH5 arba RLBP1, su labiausiai paplitusia forma dėl periferino baltymą koduojančio PRPH2 geno pokyčių. Liga paveldima autosominiu recesyviniu būdu. Daroma prielaida, kad periferinas dalyvauja stabilizuojant fotoreceptorių membranas, daugiausia lazdeles, todėl jo struktūros pažeidimai tampa mažiau stabilūs ir lemia jų sunaikinimą. Tinklainės baltų sukeltos abiotrofijos yra progresyvios, o pirmosios trikdžiai (kurie pastebimi tiriant baltąsias dėmeles) yra suformuoti tinklainės periferijoje.
Tinkamos tinklainės geltonosios dėmės abiotrofiją (Stargardt liga) taip pat sukelia kelių genų mutacijos. Dažniausia tinklainės geltonos spalvos degeneracijos forma yra susijusi su baltymo ABCA4, kuris vykdo transportavimo ir energijos funkcijas fotoreceptorių membranose, struktūros pažeidimu. Ši ligos forma paveldima autosominiu recesyviniu būdu. Transmembraninio baltymo ABCA4 struktūros pokyčiai sukelia toksiškų metabolitų (ypač lipofuscino) kaupimąsi tinklainėje, kuri sukelia šviesai jautraus sluoksnio distrofiją. Kitas Stargardto ligos su autosominiu dominuojančiu paveldėjimu variantas priklauso nuo ELOVL4 baltymo struktūros pokyčio, kuris kontroliuoja ilgos grandinės riebalų rūgščių susidarymą akies audiniuose. Šiuo atveju fotoreceptorių degeneracija siejama su kai kurių jų membranų komponentų sintezės sutrikimu. Kita geltonosios tinklainės dėmės, kuri yra geltona dėmė, tipas yra susijęs su PROM1 geno mutacija. Šiuo atveju sutrikimų patogenezė nebuvo kruopščiai ištirta.
Besta retina abiotrofiją sukelia BEST1 geno mutacijos, kurių transkripcijos produktas yra baltymų trofinas, priklausantis anijonų kanalų klasei. Paveldėjimas yra autosominis dominuojantis, nežinoma distrofijos patogenezė.
Įgimtas stacionarus naktinis aklumas - tai tinklainės, kurios vyrauja pagrindinė žaizda, bendrosios abiotrofijos, taip pat lydimi kiti regėjimo organo sutrikimai - strabizmas, katarakta. Išskiriamos visiškos ir neišsamios įgimtos stacionarios nakties aklumo formos, kurios abi paveldimos X susietu mechanizmu. Visą tipą lemia NYX geno mutacija, kuri koduoja baltymą, kuris suteikia sužadinimo perdavimą iš strypų į bipolines ląsteles. Dėl šios priežasties informacijos perdavimas iš fotoreceptorių yra pažeistas, yra hemeralopija su beveik visišku regos nebuvimu tamsoje, o aštrumas ir spalvų suvokimas paprastai nepatiria. Nepilną formą sukelia CACNA1F geno mutacija, kurios produktas yra panašus baltymas, tačiau jis yra tiek strypuose, tiek kūgiuose. Tačiau tuo pačiu metu impulso perdavimas nėra visiškai užsikimšęs, todėl silpnaregio vizija tik silpnėja, tačiau taip pat kenčia ir aštrumas bei spalvų suvokimas.
Oftalmologijoje visos paveldimos tinklainės distrofijos formos skirstomos į tris grupes:
Tačiau dėl didelio skirtingų mutacijų skaičiaus minėtas atskyrimas yra šiek tiek savavališkas. Taigi, kai kurios pigmentinės distrofijos formos gali tapti apibendrintos, o PROM1 geno mutacija (ketvirtoji Stargardt ligos rūšis), abiotrofija iš centrinės tinklainės srities gali išplisti į periferiją.
Tinklainės abiotrofijos simptomai yra gana įvairūs dėl didelio skirtingų mutacijų, dėl kurių atsiranda ši patologija. Tačiau tuo pačiu metu tarp įvairių tos pačios grupės (periferinių, centrinių ar generalizuotų abiotrofijų) distrofijos yra daug panašių pasireiškimų.
Tinklainės perotinė abiotropija (pigmentinė distrofija, baltojo taško abiotrofija) prasideda vyraujančiu strypų pažeidimu, todėl vienas iš pirmųjų ligos simptomų bus hemeropija. Su patologijos progresavimu, tolimesniu strypų sunaikinimu, naktinio matymo sumažėjimas gali tapti visišku nuostoliu - niktalopiya. Sutriktas periferinis regėjimas, atsiranda koncentrinė skotoma, po kurios regėjimo laukas taip susiaurėja, kad jis tampa „vamzdiniu“. Su baltųjų ląstelių tinklainės abiotrofija dažniau nepasireiškia sunkesni sutrikimai, dienos vizija ir spalvų suvokimas lieka nepakitę. Kai kuriais atvejais pigmentinis distrofija, kūgiai taip pat dalyvauja patologiniame procese, kuris veda prie dienos regėjimo sumažėjimo, jo aštrumo sumažėjimo ir kartais pilno aklumo. Ligos eiga gali užtrukti dešimtys metų, nors yra ir trumpalaikių, ir nepilnamečių formų.
Centrinės tinklainės abiotrofijos pasižymi vyraujančiu kūgio pažeidimu, kurio koncentracija yra didžiausia geltonos dėmės regione, todėl jie taip pat vadinami makulos distrofijomis. Ryškus regėjimo aštrumas sumažėja, sutrinka spalvų suvokimas ir visiškai sunaikinus fotoreceptorius, centrinio skotomos centre atsiranda centrinė skotoma. Jei patologinis procesas neapsiriboja tinklainės periferinėmis sritimis, tai per silpnai paveiktas periferinis ir Twilight regėjimas. Kai abiotrofijos formos, kuriai būdingi židiniai fotoreceptorių pažeidimai, regėjimo lauke atsiranda aklųjų dėmių. Sunkiais atvejais gali atsirasti regos nervo skaidulų atrofija ir visiškas aklumas.
Visą įgimtos stacionarios nakties aklumo formą apibūdina ryškus lūžimas, užtikrinantis dienos vizijos išsaugojimą ir spalvų suvokimą. Šiuo atveju ligos progresavimas nepasireiškia. Nepakankamos HSNS formos simptomai yra vidutinio sunkumo hemoglobija, sumažėjęs regėjimo aštrumas, spalvos matymo anomalijos, sunkumai prisitaikyti prie mažo apšvietimo.
Pacientus, turinčius tinklainės abiotrofiją, turėtų konsultuoti genetikas ir oftalmologas. Dinstrofinių procesų nustatymas tinklainėje yra atliekamas remiantis fondo tyrimu, elektroretinografija, regėjimo aštrumu ir spalvų suvokimu. Svarbus paveldimos istorijos tyrimas ir genetiniai tyrimai, siekiant nustatyti genų mutacijas, susijusias su tam tikru tinklainės tipo terpės tipu.
Kai pigmentinė distrofija per akies pagrindo periferiją atskleidžia pigmento nusodinimo židinius, jie taip pat gali būti stebimi centrinėse srityse, kuriose yra tinkama liga. Yra tinklainės arteriolių susiaurėjimas, o vėlesnėse stadijose yra choroidų kapiliarų atrofija. Kai kuriais atvejais aptinkama regos nervo galvos vaško atrofija. Electroretinography rodo reikšmingą visų bangų amplitudės sumažėjimą, o tai rodo, kad tinklainėje sumažėja fotoreceptorių skaičius. DNR sekos nustatymas mutacijų nustatymui dažniausiai atliekamas RP1, RHO, RDS, RLBP1, PRPF8 genuose ir keliuose kituose.
Tinklainės belotochechnaya abiotrophy, išnagrinėjus pagrindą, pasižymi baltos spalvos, kartais su metaliniu atspalviu, židiniu, esančiu tinklainės periferijoje, buvimu. Tinklainės arterioliai yra susiaurinti, pigmento nuosėdos pateikiamos vienu kiekiu, aptinkamas regos nervo diskų blanšas. Elektroretinografijos pokyčiai yra lengvi ir nėra patikimas diagnostikos kriterijus. Genetinė diagnozė reprezentuojama sekos PRPH2 geno seka.
Stargardto ir Best ligų atveju oftalmoskopija atskleidžia šviesos spalvos atrofinius židinius, dažnai apsuptus pigmento nuosėdų. Židinių dydis ir skaičius gali labai skirtis ir atspindi tinklainės pažeidimo sunkumą. Jos dažniausiai yra centrinėse zonose, bet gali būti ir periferijoje. Dėl elektrofetografijos atskleidė, kad A bangos amplitudė smarkiai sumažėjo, o tai rodo dominuojančią spurgų sunaikinimą. Genetinė diagnozė sumažinama iki mutacijų identifikavimo genuose ABCA4 ir CNGB3 bei paveldimos istorijos tyrimu.
Šiuo metu nėra specifinio etiotropinio gydymo jokia tinklainės abiotrofija. Kaip palaikomasis gydymas, kuris lėtina ligos progresavimą, naudojami A, E, Riboflavino vitaminų preparatai. Vasodilatatoriai padeda pagerinti tinklainės kraujotaką, o tai taip pat lėtina distrofinius procesus. Pastaraisiais metais buvo įrodyta, kad sėkmingai naudojami bioniniai tinklainės implantai (Argus, Argus 2), kurie iš dalies atkurė regėjimą pacientams, kurie visiškai prarado jį dėl abiotrofijos. Kai kurie kamieninių ląstelių naudojimo pokyčiai, genų terapija taip pat siekiama rasti tinklainės abiotrofijos gydymo būdą.
Dėl daugybės mutacijų, kurios sukelia abiotrofiją ir skirtingą klinikinį distrofinių procesų eigą tinklainėje, prognozė beveik visada yra neaiški. Kai kurios pigmentinės distrofijos rūšys gali apsiriboti hemeropija ir periferiniu regėjimu, o kitos šios patologijos formos sukelia visišką aklumą. Vartojant vitamino A priedus, kai kuriais atvejais galima sulėtinti tinklainės abiotrofijos progresavimą, atsižvelgiant į kai kuriuos šaltinius, todėl saulės akinių naudojimas taip pat leidžia pasiekti panašų rezultatą.
http://www.krasotaimedicina.ru/diseases/genetic/retinal-abiotrophy